<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?><xml><records><record><source-app name="Biblio" version="7.x">Drupal-Biblio</source-app><ref-type>27</ref-type><contributors><authors><author><style face="normal" font="default" size="100%">Corinne Bleyenheuft</style></author><author><style face="normal" font="default" size="100%">Viviane Van Casteren</style></author></authors></contributors><titles><title><style face="normal" font="default" size="100%">Rapport annuel registre belge des maladies neuromusculaires (BNMDR) 2015</style></title></titles><keywords><keyword><style  face="normal" font="default" size="100%">BNMDR</style></keyword><keyword><style  face="normal" font="default" size="100%">Maladies neuromusculaires</style></keyword><keyword><style  face="normal" font="default" size="100%">registre</style></keyword></keywords><dates><pub-dates><date><style  face="normal" font="default" size="100%">4/2017</style></date></pub-dates></dates><publisher><style face="normal" font="default" size="100%">Institut Scientifique de Santé Publique</style></publisher><pub-location><style face="normal" font="default" size="100%">Brussels</style></pub-location><pages><style face="normal" font="default" size="100%">81</style></pages><language><style face="normal" font="default" size="100%">eng</style></language><abstract><style face="normal" font="default" size="100%">&lt;p&gt;Les objectifs du registre belge des maladies neuromusculaires sont : de faciliter la recherche clinique, &amp;eacute;pid&amp;eacute;miologique et &amp;eacute;tiologique dans le domaine des maladies neuromusculaires, de soutenir et de promouvoir la qualit&amp;eacute; des soins dans les centres de r&amp;eacute;f&amp;eacute;rences pour les maladies neuromusculaires (CRNM), de fournir des informations aux autorit&amp;eacute;s de sant&amp;eacute; publique pour la gestion de la convention et la planification des soins, et de faciliter le recrutement de patients pour la recherche sur les nouveaux traitements.&lt;br /&gt;
Depuis la cr&amp;eacute;ation du registre en 2008, le nombre de patients inclus a augment&amp;eacute; d&amp;rsquo;ann&amp;eacute;e en ann&amp;eacute;e. Pour l&amp;rsquo;ann&amp;eacute;e 2015, un nombre total de 4670 patients ont &amp;eacute;t&amp;eacute; enregistr&amp;eacute;s. La particularit&amp;eacute; d&amp;rsquo;un registre d&amp;eacute;di&amp;eacute; aux maladies neuromusculaires par rapport &amp;agrave; d&amp;rsquo;autres registres de soins de sant&amp;eacute;, est que la population de patients n&amp;rsquo;est absolument pas homog&amp;egrave;ne. Le terme &amp;ldquo;maladie neuromusculaire&amp;rdquo; regroupe en effet diff&amp;eacute;rentes maladies rares qui touchent soit les nerfs p&amp;eacute;riph&amp;eacute;riques, soit les muscles, soit la jonction neuromusculaire, soit les cellules de la corne ant&amp;eacute;rieure de la moelle &amp;eacute;pini&amp;egrave;re. Certaines de ces maladies sont g&amp;eacute;n&amp;eacute;tiques, d&amp;rsquo;autre pas. La grande majorit&amp;eacute; d&amp;rsquo;entre elles sont d&amp;eacute;g&amp;eacute;n&amp;eacute;ratives, avec parfois une issue fatale &amp;agrave; br&amp;egrave;ve ou longue &amp;eacute;ch&amp;eacute;ance. Certaines de ces maladies se manifestent d&amp;egrave;s la petite enfance, d&amp;rsquo;autres surviennent &amp;agrave; l&amp;rsquo;&amp;acirc;ge adulte. Il est donc difficile de fournir un aper&amp;ccedil;u g&amp;eacute;n&amp;eacute;ral d&amp;rsquo;un groupe de patients aussi h&amp;eacute;t&amp;eacute;rog&amp;egrave;ne.&lt;br /&gt;
Les donn&amp;eacute;es d&amp;eacute;mographiques g&amp;eacute;n&amp;eacute;rales du registre font &amp;eacute;tat d&amp;rsquo;un nombre d&amp;rsquo;hommes l&amp;eacute;g&amp;egrave;rement plus &amp;eacute;lev&amp;eacute; que de femmes (N = 2610 versus N = 2043). Le recrutement des patients est pour l&amp;rsquo;instant plus important au nord qu&amp;rsquo;au sud du pays, vraisemblablement en raison de la r&amp;eacute;partition g&amp;eacute;ographique des CRNM qui collectent les donn&amp;eacute;es. N&amp;eacute;anmoins, l&amp;rsquo;&amp;eacute;cart entre ces deux r&amp;eacute;gions tend &amp;agrave; se r&amp;eacute;duire d&amp;rsquo;ann&amp;eacute;e en ann&amp;eacute;e. 152 d&amp;eacute;c&amp;egrave;s ont &amp;eacute;t&amp;eacute; rapport&amp;eacute;s en 2015, dont 96 survenus chez des patients atteints de scl&amp;eacute;rose lat&amp;eacute;rale amyotrophique.&lt;br /&gt;
Les dix maladies les plus pr&amp;eacute;valentes au sein du registre sont pour l&amp;rsquo;ann&amp;eacute;e 2015 : la neuropathie sensitive et motrice, la dystrophie myotonique de type 1, la scl&amp;eacute;rose lat&amp;eacute;rale amyotrophique, la dystrophie musculaire de Duchenne, la parapl&amp;eacute;gie spastique h&amp;eacute;r&amp;eacute;ditaire, la dystrophie musculaire des ceintures, la polyneuropathie d&amp;eacute;my&amp;eacute;linisante inflammatoire chronique,&amp;nbsp; la dystrophie facio-scapulo-hum&amp;eacute;rale, l&amp;rsquo;ataxie spino-c&amp;eacute;r&amp;eacute;belleuse, et le syndrome post-poliomy&amp;eacute;lite. Ces dix maladies font l&amp;rsquo;objet d&amp;rsquo;une analyse plus d&amp;eacute;taill&amp;eacute;e au sein de ce rapport.&lt;br /&gt;
Le registre collecte &amp;eacute;galement des donn&amp;eacute;es sp&amp;eacute;cifiques au r&amp;eacute;seau international &amp;laquo; TREAT-NMD &amp;raquo;, pour 2 groupes de maladies sp&amp;eacute;cifiques : les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker, et les amyotrophies spinales. Ces donn&amp;eacute;es sp&amp;eacute;cifiques sont &amp;eacute;galement analys&amp;eacute;es au sein de ce rapport.&lt;br /&gt;
La qualit&amp;eacute; des donn&amp;eacute;es &amp;agrave; l&amp;rsquo;encodage a enfin &amp;eacute;t&amp;eacute; &amp;eacute;valu&amp;eacute;e au cours de cette collecte, en comparant 5% des dossiers encod&amp;eacute;s au dossier d&amp;rsquo;origine. Les r&amp;eacute;sultats mettent en &amp;eacute;vidence le fait qu&amp;rsquo;il existe au sein de certains CRNM une marge de progression concernant la qualit&amp;eacute; de l&amp;rsquo;encodage. Dans les perspectives futures, la possibilit&amp;eacute; de collecter certaines donn&amp;eacute;es directement sur une tablette qui serait mise &amp;agrave; disposition du patient dans la salle d&amp;rsquo;attente pourrait contribuer &amp;agrave; diminuer la charge de travail des data managers au sein des CRNM.&lt;br /&gt;
&amp;nbsp;&lt;/p&gt;
</style></abstract></record></records></xml>