sciensano.be
Published on sciensano.be (https://www.sciensano.be)

Home > Biblio > Un nouvel outil pour les maladies rares : une base de données répertoriant les tests génétiques réalisés en Belgique

Un nouvel outil pour les maladies rares : une base de données répertoriant les tests génétiques réalisés en Belgique

[1]
Download 2.29 MB [1]

Public Access

Published

Non-peer reviewed scientific publication

French

DOI : https://doi.org/10.25608/dp8z-bt70 [2]

Authors

Nathalie Lannoy [3]

Keywords

    Abstract:

    Inscrit dans le Plan belge pour les maladies rares et se référant à la gestion de la qualité dans les Centres belges de génétique médicale (CGM) officiellement désignés, la base de données des tests génétiques belges (BGTD) vise à être un point d’entrée unique pour l’enregistrement centralisé des tests génétiques contenant des informations pertinentes, uniformes, détaillées, en rapport avec la qualité tout en permettant leur traçage. Sa mise en oeuvre doit permettre aux prestataires de soins de santé d’orienter au mieux les patients vers des tests génétiqu…
    Read more

    Abstract

    Inscrit dans le Plan belge pour les maladies rares et se référant à la gestion de la qualité dans les Centres belges de génétique médicale (CGM) officiellement désignés, la base de données des tests génétiques belges (BGTD) vise à être un point d’entrée unique pour l’enregistrement centralisé des tests génétiques contenant des informations pertinentes, uniformes, détaillées, en rapport avec la qualité tout en permettant leur traçage. Sa mise en oeuvre doit permettre aux prestataires de soins de santé d’orienter au mieux les patients vers des tests génétiques adéquats, d’optimiser l’échange de données avec des ressources externes comme Orphanet, de promouvoir une notification uniforme aux organisations gouvernementales de soins de santé et d’accroître la visibilité de l’expertise de la génétique clinique belge. La BGTD est une application Web basée sur un logiciel open source (https://gentest.healthdata.be/) contenant actuellement 854 tests génétiques moléculaires liés à des informations générales et annexes. La validité des données est assurée au minimum une fois par an par les CGMs et en continu par Sciensano qui assure également l’hébergement et la maintenance de la base de données. 

    Associated health topics:


    Source URL:https://www.sciensano.be/en/biblio/un-nouvel-outil-pour-les-maladies-rares-une-base-de-donnees-repertoriant-les-tests-genetiques-0

    Links
    [1] https://www.sciensano.be/sites/default/files/lannoyn_3.pdf [2] https://doi.org/10.25608/dp8z-bt70 [3] https://www.sciensano.be/en/people/nathalie-lannoy/biblio