<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?><xml><records><record><source-app name="Biblio" version="7.x">Drupal-Biblio</source-app><ref-type>46</ref-type><contributors><authors><author><style face="normal" font="default" size="100%">Nathalie Lannoy</style></author></authors><secondary-authors><author><style face="normal" font="default" size="100%">Katrien Van Der Kelen</style></author></secondary-authors></contributors><titles><title><style face="normal" font="default" size="100%">Un nouvel outil pour les maladies rares : une base de données répertoriant les tests génétiques réalisés en Belgique</style></title><secondary-title><style face="normal" font="default" size="100%">Louvain Médical</style></secondary-title></titles><dates><year><style  face="normal" font="default" size="100%">2024</style></year><pub-dates><date><style  face="normal" font="default" size="100%">102024</style></date></pub-dates></dates><number><style face="normal" font="default" size="100%">470</style></number><volume><style face="normal" font="default" size="100%">143</style></volume><pages><style face="normal" font="default" size="100%">9</style></pages><language><style face="normal" font="default" size="100%">eng</style></language><abstract><style face="normal" font="default" size="100%">&lt;p&gt;Inscrit dans le Plan belge pour les maladies rares et se référant à la gestion&amp;nbsp;de la qualité dans les Centres belges de génétique médicale (CGM)&amp;nbsp;officiellement désignés, la base de données des tests génétiques&amp;nbsp;belges (BGTD) vise à être un point d’entrée unique pour l’enregistrement&amp;nbsp;centralisé des tests génétiques contenant des informations pertinentes,&amp;nbsp;uniformes, détaillées, en rapport avec la qualité tout en permettant&amp;nbsp;leur traçage. Sa mise en oeuvre doit permettre aux prestataires&amp;nbsp;de soins de santé d’orienter au mieux les patients vers des tests génétiques&amp;nbsp;adéquats, d’optimiser l’échange de données avec des ressources&amp;nbsp;externes comme Orphanet, de promouvoir une notification uniforme&amp;nbsp;aux organisations gouvernementales de soins de santé et d’accroître la&amp;nbsp;visibilité de l’expertise de la génétique clinique belge.&amp;nbsp;La BGTD est une application Web basée sur un logiciel open source&amp;nbsp;(https://gentest.healthdata.be/) contenant actuellement 854 tests&amp;nbsp;génétiques moléculaires liés à des informations générales et annexes.&amp;nbsp;La validité des données est assurée au minimum une fois par an par les&amp;nbsp;CGMs et en continu par Sciensano qui assure également l’hébergement&amp;nbsp;et la maintenance de la base de données.&amp;nbsp;&lt;/p&gt;
</style></abstract><issue><style face="normal" font="default" size="100%">Septembre 2024</style></issue><section><style face="normal" font="default" size="100%">462</style></section></record></records></xml>