Contribution belge au portail international Orphanet pour les maladies rares et les médicaments orphelins [OrphanetBelgium]

Last updated on 13-12-2019 by Daisy Tysmans
janvier 1, 1997
Project with no end date

Les services qui travaillent sur ce projet

Chercheurs de projet de Sciensano

Partenaires

Saskia Van den Bogaert
Chantal Mathy

En bref

Le nombre de maladies rares est estimé à environ 7 000, dont approximativement 70 % se manifestent dès l’enfance et près de 80 % ont une origine génétique. Le manque d’informations fiables est perçu comme l’un des problèmes principaux liés à la rareté de la maladie. La reconnaissance de ce besoin a conduit à la création d’Orphanet, le portail international de référence pour les maladies rares et les médicaments orphelins pour tous les publics. L’objectif principal d’Orphanet est d’améliorer le diagnostic, les soins et le traitement des patients atteints d’une maladie rare. La Belgique contribue à ce projet international Orphanet par l’intermédiaire de Sciensano.

Résumé du projet

En Europe, une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. Ces maladies sont rares à titre individuel, mais on estime qu’elles touchent collectivement 6 à 8 % de la population. Elles sont souvent potentiellement mortelles ou chroniquement débilitantes. De nombreuses maladies rares sont mal comprises des professionnels de la santé. Ce manque de connaissances scientifiques et médicales peut conduire à un diagnostic manqué, retardé ou erroné pour de nombreux patients.

Orphanet est un site Web en libre accès et bénéficie du soutien officiel de la Commission européenne et des États membres individuels. Il s’agit d’un outil dédié à un large éventail d’utilisateurs finaux, des patients aux professionnels de la santé, en passant par les chercheurs, décideurs, entreprises pharmaceutiques, etc. Sa mission est de contribuer à l’amélioration du diagnostic et du traitement en fournissant des informations validées par des experts et continuellement mises à jour sur les maladies rares, mais aussi sur les services disponibles et la recherche dans ce domaine.

Son site Web est actuellement disponible en huit langues (anglais, français, espagnol, italien, allemand, néerlandais, portugais et polonais) et offre toute une série de services, y compris une encyclopédie complète des maladies rares (avec les gènes associés), rédigée par des experts et vérifiée par un comité de relecture, ainsi qu’une base de données des médicaments orphelins fournissant des informations sur leur étape de développement. Il donne également accès à un annuaire de services d’experts par maladie, tels que des centres d’expertise, des laboratoires médicaux et tests de diagnostic, des associations de patients, des projets de recherche, des essais cliniques, des registres de patients et de mutations et des biobanques dans chaque pays du consortium Orphanet (càd 39 pays partenaires à la fin de 2019, dont les pays membres de l’Union européenne).

Des études thématiques et des rapports téléchargeables sur des sujets tels que la prévalence des maladies rares, les médicaments orphelins, les moyens d’assistance et les services aux patients ainsi que de nombreux liens vers d’autres sources d’information sont également disponibles. De plus, Orphanet améliore la visibilité des maladies rares dans le domaine de la santé et de la recherche en mettant au point des identificateurs uniques et stables, les codes ORPHA, qui peuvent servir à identifier les maladies rares dans les systèmes d’information sanitaire.

À l’échelle européenne, Orphanet est coordonné par l’équipe française de l’INSERM. En Belgique, une équipe nationale Orphanet, hébergée par Sciensano, est responsable de la collecte, de la validation et de la publication d’informations sur les ressources belges spécialisées dans le domaine des maladies rares. Un conseil national composé de représentants de Sciensano, de l’INAMI et du SPF Santé publique assure la gouvernance du projet.

Les utilisateurs d’Orphanet proviennent de 235 pays, et la Belgique fait partie des 10 premiers pays d’audience du site.

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