Orphanet Belgium - Contribution belge à la base de données internationale Orphanet pour les maladies rares et les médicaments orphelins

Last updated on 23-11-2023 by Annabelle Calomme
Durée du projet :
janvier 1, 2001
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Project with no end date

En bref

Plus de 6 200 maladies rares, caractérisées par une grande diversité de symptômes, sont actuellement définies cliniquement. 72 % des maladies rares sont d’origine génétique et 70 % d’entre elles débutent pendant l’enfance. Le manque d’informations fiables est l’un des problèmes principaux liés à la rareté de ces maladies. La reconnaissance de ce besoin a conduit à la création d’Orphanet, le portail de référence pour les maladies rares et les médicaments orphelins pour tous les publics. L’objectif principal d’Orphanet est d’améliorer le diagnostic, les soins et le traitement des personnes vivant avec une maladie rare. La Belgique contribue à ce projet international Orphanet par l’intermédiaire de Sciensano.

Description du projet

En Europe, une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. Ces maladies sont rares à titre individuel, mais on estime qu’elles touchent collectivement 3,5 à 5,9 % de la population générale, ce qui équivaut à plus de 300 millions de personnes touchées dans le monde (Nguengang Wakap S et al. Estimating cumulative point prévalence of rare Diseases: Analysis of the Orphanet Database. European Journal of Human Genetics, 2020). Si l’on transpose ce chiffre à la population belge, cela équivaut à une estimation prudente de 500 000 personnes souffrant d’une maladie rare dans notre pays

Les maladies rares se caractérisent par une grande hétérogénéité mais elles partagent également des problématiques communes: elles sont souvent potentiellement mortelles ou chroniquement débilitantes et nécessitent des soins particuliers ainsi qu’une approche multidisciplinaire. De plus, la majorité des maladies rares sont encore mal connues et comprises des professionnels de la santé. Ce manque de connaissances scientifiques et médicales peut conduire à un diagnostic manqué, retardé ou erroné pour de nombreux patients. En moyenne, près de 5 ans sont nécessaires en Belgique pour obtenir un diagnostic correct.

Orphanet est un portail en libre accès qui bénéficie du soutien officiel de la Commission européenne et des États membres individuels. Il s’agit d’un outil dédié à un large éventail d’utilisateurs finaux, allant des patients aux professionnels de la santé, en passant par les chercheurs, décideurs politiques, entreprises pharmaceutiques, etc. Sa mission est de contribuer à l’amélioration du diagnostic et du traitement en fournissant des informations validées par des experts et continuellement mises à jour sur les maladies rares, mais aussi sur les services disponibles et la recherche dans ce domaine. Les utilisateurs d’Orphanet proviennent de 235 pays, et la Belgique fait partie des 10 premiers pays d’audience du site.

Son site Web est actuellement disponible en neuf langues (allemand, anglais, espagnol, français, italien, néerlandais, polonais, portugais et tchèque) et offre toute une série de services, dont un inventaire des maladies rares, une classification des maladies rares élaborée à partir des classifications d’experts publiées existantes, une encyclopédie des maladies rares évaluée par des pairs (avec les gènes associés) et une base de données de médicaments orphelins. Il donne également accès à un annuaire de ressources expertes par maladie, telles que des centres d’expertise, des laboratoires médicaux et tests de diagnostic, des associations de patients, des projets de recherche, des essais cliniques, des registres de patients et de mutations et des biobanques dans chaque pays du consortium Orphanet (soit 40 pays partenaires en janvier 2023, dont les États membres de l’Union européenne).

Des études thématiques et des rapports téléchargeables sur des sujets tels que la prévalence des maladies rares, les médicaments orphelins, les moyens d’assistance et les services aux patients sont également disponibles. De plus, Orphanet améliore la visibilité des maladies rares en développant des identifiants uniques et stables, les codes ORPHA. Ces codes fournissent un moyen précis d’échanger des données sur les maladies rares entre systèmes/personnes/pays et permettent l’identification sans ambiguïté des maladies rares dans les systèmes d’information sur la santé et la recherche.

Orphadata, une plateforme développée par Orphanet, fournit à la communauté scientifique des ensembles de données complets, de haute qualité et librement accessibles, liés aux maladies rares et aux médicaments orphelins, dans un format réutilisable. Orphanet fournit également à ses utilisateurs l’Orphanet Rare Disease Ontology (ORDO), un vocabulaire structuré pour les maladies rares dérivé de la base de données Orphanet, capturant les relations entre les maladies, les gènes et d’autres caractéristiques pertinentes, et fournissant des informations intégrées et réutilisables pour l’analyse informatique des données.

À l’échelle européenne, Orphanet est coordonné par l’équipe française de l’INSERM. En Belgique, une équipe nationale Orphanet, hébergée par Sciensano, est responsable de la collecte, de la validation et de la publication d’informations sur les ressources belges spécialisées dans le domaine des maladies rares. Un conseil national composé de représentants de Sciensano, de l’INAMI et du SPF Santé publique assure la gouvernance du projet.

Chaque pays participant au consortium Orphanet fournit des informations spécifiques via un site Internet national. Le site Internet d’Orphanet Belgium est accessible en deux langues (français et néerlandais) et mis à jour de manière continue.

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