Causes

Si certaines maladies sont rares, les malades sont nombreux. On dénombre entre 6 000 et 8 000 maladies rares qui touchent au total 6 à 8 % des Belges.

Quelles sont les causes des maladies rares ?

80 % des maladies rares sont d’origine génétique : elles sont causées par une anomalie au niveau d’un gène (par exemple la mucoviscidose) ou d’un chromosome (par exemple les trisomies). 

Les maladies rares peuvent aussi être d’origine :

  • infectieuse (bactérienne et virale)
  • métabolique
  • environnementale
  • auto-immune
  • inconnue.

LE SAVIEZ-VOUS ? Certaines maladies rares sont aussi devenues rares en raison du dépistage prénatal qui a un impact sur le nombre de naissances.

Maladies génétiques 

La plupart des maladies génétiques sont des maladies rares.

Certaines maladies génétiques se manifestent dès la naissance comme le syndrome de Down et la maladie du cri-du-chat. D’autres se manifestent à l’âge adulte comme la chorée de Huntington.

Certaines maladies génétiques peuvent être héréditaires, c’est-à-dire que l’anomalie présente dans l’ADN se transmet à d’autres membres de la famille.

D’autres maladies génétiques sont acquises : ils peuvent résulter d’une anomalie génétique survenue au cours de la vie (par exemple certains cancers).

Si des maladies génétiques sont clairement identifiées dans la famille, on peut réaliser un dépistage génétique dans un centre de génétique humaine.

Certaines maladies rares peuvent être testées avant, durant ou après la grossesse, selon l’avis du médecin.

Certaines maladies sont dépistées systématiquement avant ou à la naissance. 
 

 

Sciensano est responsable du traitement des données du Registre Central des maladies rares, qui a pour but de centraliser certaines données de tous les patients belges atteints d’une maladie rare.

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