Diagnostic

Si certaines maladies sont rares, les malades sont nombreux. On dénombre entre 6 000 et 8 000 maladies rares qui touchent au total 6 à 8 % des Belges.

Errance diagnostique

Beaucoup des maladies rares sont concernées par le problème de l’errance diagnostic : errer de médecin en médecin, essayer des traitements inefficaces après des mauvais diagnostics et parfois même ne jamais recevoir de diagnostic. 

Cette difficulté à identifier les maladies est une source supplémentaire de souffrances psychologiques pour la personne malade et son entourage.

Les maladies rares sont difficiles à diagnostiquer car :

  • les symptômes sont variés, complexes et recouvrent plusieurs spécialités médicales 
  • tous les médecins n’ont pas la connaissance de toutes les maladies rares 
  • certaines maladies rares ne sont même pas encore décrites.

Pour certains groupes de maladies rares, il existe des centres de référence :

Tests génétiques

80 % des maladies rares sont d’origine génétique. Des tests génétiques sont disponibles pour environ 50 % des maladies rares.

On peut réaliser un test génétique :

  • si une personne souffre de symptômes qui fait penser à une maladie génétique rare 
  • si une maladie génétique est clairement identifiée dans la famille. 
  • dans le cadre d’un diagnostic préimplantatoire (détection d’anomalie génétique ou chromosomique connue dans les embryons conçus après fécondation in vitro)
  • lors de la grossesse avec un dépistage prénatal (test combiné ou triple test pour les trisomies 13, 18 et 21), avec un test prénatal non-invasif (NIPT) ou un autre test génétique
  • à la naissance (dépistage néonatal). 

Pour en savoir plus sur les tests génétiques :

 

 

Sciensano est responsable du traitement des données du Registre Central des maladies rares, qui a pour but de centraliser certaines données de tous les patients belges atteints d’une maladie rare.

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