Prévention

Si certaines maladies sont rares, les malades sont nombreux. On dénombre entre 6 000 et 8 000 maladies rares qui touchent au total 6 à 8 % des Belges.

LE SAVIEZ-VOUS ? La prise d’acide folique est recommandée pour les femmes enceintes. Cette vitamine B9 aussi appelée folate, permet de diminuer le risque d’anomalies congénitales neuronales, par exemple les malformations comme le spina bifida.

Tests génétiques

80 % des maladies rares sont d’origine génétique. Des tests génétiques sont disponibles pour environ 50 % des maladies rares. On peut réaliser un test génétique :

  • si une personne souffre de symptômes qui fait penser à une maladie génétique rare 
  • si une maladie génétique est clairement identifiée dans la famille. 
  • lors d’un diagnostic préimplantatoire (détection d’anomalie génétique ou chromosomique connue dans les embryons conçus après fécondation in vitro)
  • lors de la grossesse avec un dépistage prénatal (test combiné ou triple test pour les trisomies 13, 18 et 21), avec un test prénatal non-invasif (NIPT) ou un autre test génétique
  •  à la naissance (dépistage néonatal). 

Pour en savoir plus sur les tests génétiques :

Prise en charge précoce

Dans le cadre d’un dépistage néonatal, la prise en charge rapide et adéquate de certaines maladies rares évite des complications. 

Autres mesures de prévention

La vaccination permet de prévenir certaines maladies infectieuses devenues rares justement grâce à la vaccination (oreillons, rubéole, tétanos, fièvre jaune, malaria ou paludisme, typhus).

Des traitements en prévention sont recommandés avant un voyage dans des régions où certaines maladies sont encore endémiques (paludisme en Afrique par exemple).

Améliorer la qualité de vie

Même si de nombreuses maladies rares n’ont pas de traitement spécifique, des soins adaptés peuvent réduire les incapacités fonctionnelles pour améliorer la qualité de vie et permettre l'insertion socio-professionnelle.

 
 

Sciensano est responsable du traitement des données du Registre Central des maladies rares, qui a pour but de centraliser certaines données de tous les patients belges atteints d’une maladie rare.

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