Diagnose

Hoewel bepaalde ziekten zelden voorkomen, zijn er tal van mensen die eraan lijden. We tellen 6000 tot 8000 zeldzame ziekten, die in totaal 6 tot 8 % van de Belgen treffen.

Diagnostische dwaling

Diagnostische dwaling is een probleem waarmee veel zeldzame ziekten te kampen hebben: van arts naar arts dwalen, niet-werkzame behandelingen proberen na een slechte diagnose en soms zelfs nooit een diagnose krijgen. 

Deze moeilijke identificatie van ziekten is een extra bron van psychisch lijden voor de zieke en zijn omgeving.

Zeldzame ziekten zijn moeilijk te diagnosticeren omdat:

  • de symptomen verscheiden en complex zijn en soms meerdere medische specialismen betreffen 
  • niet alle artsen alle zeldzame ziekten kennen 
  • sommige zeldzame ziekten zelfs nog niet zijn beschreven.

Voor sommige groepen van zeldzame ziekten zijn er referentiecentra:

Genetische testen

80 % van de zeldzame ziekten heeft een genetische oorsprong. Maar er zijn maar genetische testen beschikbaar voor de helft van de zeldzame ziekten.

Een genetische test kan worden uitgevoerd:

  • als een persoon symptomen heeft die aan een zeldzame genetische ziekte doen denken 
  • als er in de familie duidelijk een genetische ziekte is geïdentificeerd 
  • in het kader van pre-implantatiediagnostiek (opsporing van een bekende genetische of chromosomale afwijking bij embryo's die na in-vitrofertilisatie zijn verwekt)
  • tijdens de zwangerschap met een prenatale screening (combinatietest of Triple test voor trisomieën 13, 18 en 21), met een niet-invasieve prenatale test of een andere genetische test
  • bij de geboorte (neonatale screening). 

Meer informatie over genetische testen:

 

 

Sciensano is verantwoordelijk voor de verwerking van gegevens uit het Centraal register zeldzame ziekten, met als doel het centraliseren van bepaalde gegevens van alle Belgische patiënten met een zeldzame ziekte.

QR code

QR code for this page URL