Preventie

Hoewel bepaalde ziekten zelden voorkomen, zijn er tal van mensen die eraan lijden. We tellen 6000 tot 8000 zeldzame ziekten, die in totaal 6 tot 8 % van de Belgen treffen.

WIST JE DAT? De inname van foliumzuur wordt aanbevolen aan zwangere vrouwen. Deze vitamine B9, ook wel folaat genoemd, vermindert het risico op neurale geboorteafwijkingen, bijvoorbeeld misvormingen zoals spina bifida.

Genetische testen

80 % van de zeldzame ziekten heeft een genetische oorsprong. Maar slechts voor de helft van de zeldzame ziekten zijn er genetische testen beschikbaar. Een genetische test kan worden uitgevoerd:

  • als een persoon symptomen heeft die aan een zeldzame genetische ziekte doen denken 
  • als er in de familie een genetische ziekte is gevonden 
  • in het kader van pre-implantatiediagnostiek (opsporing van een bekende genetische of chromosomale afwijking bij embryo's die na in-vitrofertilisatie zijn verwekt)
  • tijdens de zwangerschap met een prenatale screening (combinatietest of Triple test voor trisomieën 13, 18 en 21), met een niet-invasieve prenatale test of een andere genetische test
  •  bij de geboorte (neonatale screening). 

Meer informatie over genetische testen:

Vroegtijdige behandeling

In het kader van neonatale screening voorkomt een snelle en adequate behandeling van een aantal zeldzame ziekten complicaties. 

Andere preventieve maatregelen

Door vaccinatie kunnen bepaalde, zeldzaam geworden, besmettelijke ziekten worden voorkomen (mazelen, rodehond, tetanus, gele koorts, malaria of paludisme, tyfus).

Preventieve behandelingen worden aanbevolen voor reizen naar regio's waar bepaalde ziekten nog steeds endemisch zijn (bijvoorbeeld malaria in Afrika).

De levenskwaliteit verbeteren

Hoewel er voor veel zeldzame ziekten geen specifieke behandeling is, kan een aangepaste zorg de functiebeperkingen verminderen zodat de levenskwaliteit verbetert en de sociaal-professionele integratie mogelijk wordt.

 
 

Sciensano is verantwoordelijk voor de verwerking van gegevens uit het Centraal register zeldzame ziekten, met als doel het centraliseren van bepaalde gegevens van alle Belgische patiënten met een zeldzame ziekte.

QR code

QR code for this page URL