Hoewel bepaalde ziekten zelden voorkomen, zijn er tal van mensen die eraan lijden. We tellen 6000 tot 8000 zeldzame ziekten, die in totaal 6 tot 8 % van de Belgen treffen.
Risicofactoren
Iedereen kan een zeldzame ziekte oplopen, maar bepaalde factoren kunnen het risico verhogen:
- bloedverwantschap
- tot bepaalde etnische groepen behoren (ziekte van Tay-Sachs, drepanocytose, enz.)
- risico's bij reizen naar het buitenland (vandaar de noodzaak van vaccinatie en andere maatregelen ter preventie)
- blootstelling aan bepaalde omgeving (bijvoorbeeld asbest).
Zeldzame ziekten van genetische oorsprong
80 % van de zeldzame ziekten heeft een genetische oorsprong: ze worden veroorzaakt door een afwijking in een gen (bijvoorbeeld mucoviscidose) of een chromosoom (bijvoorbeeld trisomieën).
Mensen uit een gezin met een genetisch defect lopen een hoger risico dat ze drager zijn van datzelfde genetische defect.
Genetische ziekten kunnen erfelijk zijn, maar zijn dat niet altijd.
Opgelet! De genetica is maar een stukje van de puzzel. Omgevingsfactoren zoals voeding, roken of blootstelling aan chemische producten kunnen ook een rol spelen bij zeldzame ziekten. Deze factoren kunnen direct aan de oorsprong liggen van een zeldzame ziekte of interageren met genetische factoren en de ernst van de ziekte beïnvloeden.
WIST JE DAT? 50 % van de zeldzame ziekten zich op kinderleeftijd manifesteert, en 30 % van de personen met een zeldzame ziekte vóór de leeftijd van 5 jaar sterft.