Hoewel bepaalde ziekten zelden voorkomen, zijn er tal van mensen die eraan lijden. We tellen 6000 tot 8000 zeldzame ziekten, die in totaal 6 tot 8 % van de Belgen treffen.
Wat doet Sciensano?
Sciensano helpt bij de uitvoering van bepaalde acties die het Belgisch plan voor zeldzame ziekten beschrijft:
- Actie 1: een betere financiering van de diagnostische testen en de opvolging van zeldzame ziekten, in België of in het buitenland (haalbaarheidsstudie is aan de gang)
- Actie 2: kwaliteitsbeheer in de Centra voor menselijke erfelijkheid (haalbaarheidsstudie is aan de gang)
- Actie 16: het Centraal register zeldzame ziekten centraliseert gegevens over Belgische patiënten met zeldzame ziekten om de zorg te verbeteren en het wetenschappelijk onderzoek te ondersteunen
- Actie 17: Sciensano beheert het Belgische gedeelte van de site Orphanet, een internationaal netwerk dat alle informatie over zeldzame ziekten verzamelt.
Centraal register zeldzame ziekten
Sciensano is verantwoordelijk voor de verwerking van de gegevens van het Centraal register zeldzame ziekten.
Het Centraal register zeldzame ziekten centraliseert de gegevens van alle Belgische patiënten met een zeldzame ziekte, om:
- epidemiologische gegevens te verzamelen
- gemakkelijker patiënten te vinden voor onderzoek en klinische studies
- de noodzakelijke maatregelen met betrekking tot gezondheidszorg te kunnen bepalen.
De 8 officieel erkende centra voor menselijke erfelijkheid in België verzamelen gegevens voor het Centraal register zeldzame ziekten: Belgian medical centers for human genetics.
Sciensano huisvest ook het Belgisch Register van Neuromusculaire Aandoeningen (BNMDR) en het Belgisch mucoviscidose register.
Orphanet
Orphanet is de internationale referentieportaalsite voor informatie over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen.
Orphanet wil een bijdrage leveren aan de verbetering van de diagnostiek, de zorg en de behandeling van patiënten met een zeldzame ziekte.
Sciensano is verantwoordelijk voor:
- informatie met betrekking tot België in de internationale database op www.orpha.net
- de website met specifieke informatie voor België op www.orphanet.be.