Europese referentienetwerken [4] (ERN’s) zijn multinationale netwerken van zeer gespecialiseerde zorgverleners (HCP’s) in heel Europa op thematisch samenhangende medische gebieden, die zich bezighouden met zeldzame of weinig voorkomende complexe ziekten waarvoor een uitzonderlijke concentratie van expertise en middelen vereist is. Er zijn momenteel 24 ERN’s die virtuele consultaties door deskundigen aanbieden aan patiënten uit alle EU lidstaten en Noorwegen, en die ondersteuning bieden op het gebied van kennisontwikkeling, professionele opleiding en onderwijs, en onderzoek. 

Het JARDIN project [3] heeft als doel de impact van het ERN nog verder te vergroten door alle aspecten aan te pakken die kunnen bijdragen tot een betere integratie van ERN’s in de gezondheidszorgstelsels van de EU lidstaten en Noorwegen. Dit omvat de verbetering van het nationale bestuur van ERN-HCP (WP5), modellen voor kwaliteitsborging (WP5), patiëntentrajecten (WP6) en ERN-verwijzingssystemen (WP6); de ondersteuning van de vorming van nationale referentienetwerken (WP7) en programma’s voor niet-gediagnosticeerde ziekten (WP7); de verbetering van het datamanagement met als uiteindelijk doel de volledige interoperabiliteit van regionale, nationale en Europese gezondheidsgegevensbronnen (WP8); en het identificeren van nationale ondersteuningsmogelijkheden voor ERN-HCP (WP9). Bovendien zullen er binnen het JARDIN project strategieën worden ontwikkeld voor de systematische verspreiding van informatie over de ERN’s, met specifieke aandacht voor patiënten en de medische gemeenschap (WP2). Een belangrijk aandachtspunt zal zijn om de duurzaamheid van de voorgestelde acties en implementaties te waarborgen, die moeten worden geïntegreerd in bijgewerkte nationale plannen en strategieën voor zeldzame ziekten in de EU lidstaten (WP4). 

Sciensano levert een specifieke bijdrage aan WP8 (Datamanagement) van het JARDIN project. Het doel ervan is aanbevelingen te ontwikkelen om de interoperabiliteit van datastructuren op het niveau van de EU lidstaten (lokaal, regionaal en nationaal) en op ERN-niveau te waarborgen, om zo de resultaten voor patiënten met zeldzame ziekten te verbeteren. De doelstellingen van WP8 (Datamangement) zijn hieronder opgelijst:

• Huidige belemmeringen en bestaande oplossingen voor het delen van data over zeldzame ziekten in kaart brengen op basis van een enquête 
• Semantische nauwkeurigheid en de interoperabiliteit van data verbeteren door een set minimale data-elementen te bepalen en de implementatie van ORPHAcodes op lokaal, nationaal en Europees niveau te ondersteunen
• Oplossingen voorstellen en ontwikkelen om de organisatorische, technische en juridische belemmeringen voor de integratie van nationale gezondheidszorgsystemen en ERN-datamangement aan te pakken, die zullen worden geïmplementeerd in ziekenhuizen betrokken in 4 piloot-ERN’s
• Data-overdracht van het elektronische patiëntendossier (EPD’s) naar het Clinical Patient Management System verbeteren (het GDPR-conforme IT-platform van de ERN’s voor grensoverschrijdende medische discussies), wat zal worden getest in enkele ziekenhuizen uit verschillende landen
• Geïmplementeerde datasets over zeldzame ziekten gebruiken voor het monitoren van activiteiten van zorgverleners en ERN’s, en voor het delen van gegevens met ERN-registers (demonstrator-projects in verschillende landen met identificatie van indicatoren)
• Expertisecentra voor zeldzame ziekten en Europese en nationale referentienetwerken visualiseren via een tool die patiënten en niet-medische professionals helpt bij het vinden van experts en expertisecentra op het gebied van zeldzame ziekten (gebaseerd op de reeds bestaande Duitse SE-Atlas-applicatie)