Sciensano is verantwoordelijk voor de verwerking van gegevens uit het Centraal register zeldzame ziekten, met als doel het centraliseren van bepaalde gegevens van alle Belgische patiënten met een zeldzame ziekte.
Zeldzame ziekten
Zeldzame ziekten
Hoewel bepaalde ziekten zelden voorkomen, zijn er tal van mensen die eraan lijden. We tellen 6000 tot 8000 zeldzame ziekten, die in totaal 6 tot 8 % van de Belgen treffen.
Wat is een zeldzame ziekte?
Een zeldzame ziekte is een ziekte die een beperkt aantal mensen treft. Er zijn tot nu 6000 tot 8000 zeldzame ziekten geïdentificeerd.
In Europa:
- een ziekte wordt ‘zeldzaam’ genoemd als ze minder dan 1 op de 2000 personen treft
- een ziekte wordt ‘uiterst zeldzaam’ genoemd als ze minder dan 1 op de 50 000 personen treft
- een ziekte wordt een ‘weesziekte’ genoemd als er geen behandeling voor bestaat.
Een zeer groot aantal zeldzame ziekten zijn weesziekten en omgekeerd.
Een zeldzame ziekte kan chronisch, degeneratief en invaliderend zijn en brengt heel vaak de vitale prognose in gevaar.
WIST JE DAT? Een ziekte zelden kan voorkomen in een bepaalde regio of gemeenschap, maar zeer vaak in een andere. Malaria is in Europa een zeldzame ziekte geworden, maar blijft endemisch in sub-Saharaans Afrika. Bovendien hebben veel vaak voorkomende ziekten ook zeldzame varianten.
Wat zijn de meest bekende zeldzame ziekten?
Over zeldzame ziekten hebben we momenteel weinig betrouwbare cijfers. Enkele voorbeelden van bekende ziekten:
- spina bifida
- mucoviscidose
- ziekte van Huntington
- neurofibromatose type I
- amyotrofe laterale sclerose (ALS)
- spierdystrofie van Duchenne
- fenylketonurie
De ziekte van Creutzfeldt-Jacob en progeria zijn bekende ziekten, hoewel ze zeldzaam zijn.
WIST JE DAT? Sommige zeldzame ziekten, zoals mucoviscidose, bekender zijn en vaker in de media verschijnen dan anderen. De in 2014 in de sociale media gelanceerde ‘Ice Bucket Challenge’ erin geslaagd is om amyotrofe laterale sclerose bekend te maken bij het grote publiek. De bekende fysicus Stephen Hawking aan deze ziekte lijdt.
Moeilijkheden die zeldzame ziekten stellen
Vanwege hun zeldzaamheid kunnen zeldzame ziekten bepaalde problemen met zich meebrengen:
- gevarieerde en complexe symptomen
- gebrek aan medische en wetenschappelijke kennis
- moeilijkheden om de diagnose te stellen (diagnostische dwaling)
- moeilijkheden om een geschikte behandeling te vinden
- moeilijkheden om onderzoek en studies uit te voeren (moeilijk om te rekruteren bij patiënten en uit te kleine patiëntengroepen).