Sciensano is verantwoordelijk voor de verwerking van gegevens uit het Centraal register zeldzame ziekten, met als doel het centraliseren van bepaalde gegevens van alle Belgische patiënten met een zeldzame ziekte.

Hoewel bepaalde ziekten zelden voorkomen, zijn er tal van mensen die eraan lijden. We tellen 6000 tot 8000 zeldzame ziekten, die in totaal 6 tot 8 % van de Belgen treffen.
Een zeldzame ziekte is een ziekte die een beperkt aantal mensen treft. Er zijn tot nu 6000 tot 8000 zeldzame ziekten geïdentificeerd.
In Europa:
Een zeer groot aantal zeldzame ziekten zijn weesziekten en omgekeerd.
Een zeldzame ziekte kan chronisch, degeneratief en invaliderend zijn en brengt heel vaak de vitale prognose in gevaar.
WIST JE DAT? Een ziekte zelden kan voorkomen in een bepaalde regio of gemeenschap, maar zeer vaak in een andere. Malaria is in Europa een zeldzame ziekte geworden, maar blijft endemisch in sub-Saharaans Afrika. Bovendien hebben veel vaak voorkomende ziekten ook zeldzame varianten.
Over zeldzame ziekten hebben we momenteel weinig betrouwbare cijfers. Enkele voorbeelden van bekende ziekten:
De ziekte van Creutzfeldt-Jacob en progeria zijn bekende ziekten, hoewel ze zeldzaam zijn.
WIST JE DAT? Sommige zeldzame ziekten, zoals mucoviscidose, bekender zijn en vaker in de media verschijnen dan anderen. De in 2014 in de sociale media gelanceerde ‘Ice Bucket Challenge’ erin geslaagd is om amyotrofe laterale sclerose bekend te maken bij het grote publiek. De bekende fysicus Stephen Hawking aan deze ziekte lijdt.
Vanwege hun zeldzaamheid kunnen zeldzame ziekten bepaalde problemen met zich meebrengen: