Sciensano helpt bij het uitvoeren van enkele van de acties die zijn gedefinieerd in het Belgisch Plan voor Zeldzame ziekten:
- Actie 1: betere financiering voor de diagnostische tests en monitoring van zeldzame ziekten, die in België of in het buitenland worden uitgevoerd. Lees meer over de rol van Sciensano in het kader van actie 1 van het Belgisch Plan voor Zeldzame ziekten.
- Actie 2: kwaliteitsbeheer in de Centra voor Menselijke Genetica door het creëren van de Belgische Genetische Testdatabank
- Actie 16: oprichting en beheer van het Centraal Register Zeldzame Ziekten (CRZZ) om gegevens te verzamelen en te centraliseren van patiënten die getroffen zijn door zeldzame ziekten in België
- Actie 17: beheer van de database van Orphanet België om gemakkelijke en kwalitatieve toegang te bieden tot informatie met betrekking tot gespecialiseerde Belgische diensten en onderzoek op het gebied van zeldzame ziekten op nationaal en Europees niveau.
Sciensano beheert ook een aantal ziektespecifieke registers, zoals het Belgisch register van neuromusculaire aandoeningen, het Belgisch Mucoviscidose Register en het Belgisch register van zeldzame bloedingsstoornissen. Daarnaast zijn er nog bijkomende ziektespecifieke registers in ontwikkeling. Het doel is om de gegevens die in ziektespecifieke registers zijn verzameld, te koppelen aan het CRZZ om alle data te centraliseren over patiënten die lijden aan zeldzame ziekten in België.
Sciensano is betrokken bij een aantal lopende en binnenkort te lanceren EU-projecten op het gebied van zeldzame ziekten. Een aantal voorbeelden:
- Het Orphanet Data for Rare Disease-project (OD4RD). Meer informatie op de website van het Europese OD4RD-project.
- Het European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD). Meer informatie op de website van het Europese EJP RD-project.
- De Joint Action JARDIN: lancering begin 2024.
- Inzicht verstrekken in het totaal aantal patiënten met bloedingsstoornissen, hun diagnose, het gebruik van stollingsfactoren, bloedingen, behandelresultaten en bijwerkingen van de behandeling. Het bijdragen aan en ondersteunen van het Centraal Register Zeldzame Ziekten in België.
- Belgian Genetic Test Database
-
Sciensano is verantwoordelijk voor de creatie en het beheer van de Belgian Genetic Test Database. Deze publiek toegankelijke database centraliseert uitgebreide en relevante informatie over de genetische tests die in België worden aangeboden voor de diagnose van ziekten met een genetische basis. De website geeft een overzicht van de in België aangeboden genetische tests en hun technische details en kwaliteitskenmerken.
- Centraal Register Zeldzame ziekten
-
Sciensano is verantwoordelijk voor het verzamelen en analyseren van gegevens van het Centraal Register Zeldzame Ziekten.
Het Centraal Register Zeldzame Ziekten wil de gegevens van alle Belgische patiënten die getroffen zijn door een zeldzame ziekte, centraliseren met als doelstellingen:
- epidemiologische gegevens verzamelen
- de werving van patiënten voor onderzoek en klinische proeven vergemakkelijken
- de nodige maatregelen op het gebied van gezondheidszorg bepalen.
Momenteel worden gegevens verzameld van acht centra voor menselijke genetica die officieel erkend zijn in België. We werken actief samen met het Belgische College voor Genetica. Meer informatie op de website van het Belgische College voor Genetica.
- Orphanet België
-
Orphanet is het internationale referentieportaal voor informatie over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen.
Orphanet heeft tot doel de diagnostiek, zorg en behandeling van patiënten met een zeldzame ziekte te helpen verbeteren.
Sciensano is verantwoordelijk voor:
- het up-to-date houden van informatie met betrekking tot België in de internationale Orphanet-databank
- beheer van de Belgische Orphanet-website met informatie die specifiek is voor België
- vertalen van de verschillende Orphanet-diensten naar het Nederlands.
- Codificatie
-
Tekst over Codificatie volgt.
- Belgisch Mucoviscidose Register
-
Het Belgische mucoviscidose register (BMR) verzamelt jaarlijks demografische en klinische gegevens van kinderen en volwassenen met mucoviscidose die in België wonen en in een van de 7 mucoviscidose-referentiecentra worden behandeld. Het register is de meest volledige bron van informatie over het aantal patiënten met mucoviscidose in België. Het wordt gebruikt om hun gezondheidsstatus en de kwaliteit van de verstrekte zorg te evalueren. Het biedt beslissers ook precieze gegevens die nodig zijn om de ziekte te beheren.
- Belgisch register Neuromusculaire aandoeningen
-
Sinds 2008 beheert Sciensano het Belgisch register neuromusculaire aandoeningen (BNMDR), een door arts-specialisten gerapporteerd register dat gegevens verzamelt van patiënten met een neuromusculaire ziekte die in België wonen. De belangrijkste doelstellingen van het BNMDR zijn:
- epidemiologisch onderzoek op het gebied van neuromusculaire ziekten mogelijk maken,
- kwaliteit van zorg in de neuromusculaire referentiecentra ondersteunen en bevorderen,
- informatie verstrekken aan de volksgezondheidsautoriteiten voor de gezondheidszorgplanning in België,
- rekrutering van patiënten voor klinische studies vergemakkelijken,
- volgen van de effectiviteit van interventies en nieuwe behandelingen, en
- ondersteunen van de procedures voor de markttoegang en terugbetaling van behandelingen.
Het register wordt gefinancierd door het RIZIV. De gegevens worden verzameld in de zeven Belgische neuromusculaire referentiecentra. Verder werken we nauw samen met TREAT-NMD, een wereldwijd netwerk van experts op neuromusculair gebied dat tot doel heeft de ontwikkeling van effectieve behandelingen te versnellen en de beste diagnose en zorg te creëren voor mensen met een neuromusculaire ziekte.
- Belgisch Register voor Zeldzame Bloedingsstoornissen
-
Het Belgische Register voor Zeldzame Bloedingsstoornissen (BRBDR) is een samenwerking tussen Sciensano en de Belgische referentiecentra voor hemofilie. Het BRBDR zal gegevens verzamelen over patiënten met (zeldzame) bloedingsstoornissen in België, gebaseerd op rapportering door de clinici uit de deelnemende referentiecentra. De belangrijkste doelstellingen van de BRBDR zijn:
- Inzicht verstrekken in het totaal aantal patiënten met bloedingsstoornissen, hun diagnose, het gebruik van stollingsfactoren, bloedingen, behandelresultaten en bijwerkingen van de behandeling
- Het bijdragen aan en ondersteunen van het Centraal Register Zeldzame Ziekten in België
- Het vergelijken van de kwaliteit van de zorg (benchmarking) van de hemofiliebehandelingscentra in België
- Bijdragen aan grootschalige internationale studies en de vergelijking met de behandeling van bloedingsstoornissen in het buitenland mogelijk te maken, door onder andere het delen van gegevens met de World Bleeding Disorders Registry, PedNet Registry, en het rapporteren van bijwerkingen aan de European Haemophilia Safety Surveillance-database (EUHASS)
- Het verstrekken van informatie voor rapporten, wetenschappelijk onderzoek en veiligheidsstudies voor (nieuwe) behandelproducten.
De BRBDR is momenteel in ontwikkeling en zal naar verwachting in Q3 van 2024 live gaan.
-