In het kort
Op dit moment zijn de bestaande epidemiologische gegevens van patiënten met een zeldzame ziekte ondermaats omdat deze patiënten over het algemeen niet in databases worden geregistreerd, of omdat de registratie niet op een betrouwbare, geharmoniseerde of herbruikbare manier gebeurt. De last van zeldzame ziekten blijft daardoor onzichtbaar, wat een optimale planning van gezondheidszorg en sociale zorg bemoeilijkt. Een belangrijk probleem in dit domein is het onvoldoende gebruik van passende codes voor zeldzame ziekten, zoals ORPHA-codes. Het doel van het centraal register van zeldzame ziekten is het aanpakken van deze problemen, het stimuleren van klinisch onderzoek door patiënten te werven voor klinische proeven, en onderzoek in een groter geografisch gebied (Europees/internationaal) mogelijk te maken.
Projectbeschrijving
Sciensano wordt gefinancierd door de Belgische gezondheidsinstanties om een Centraal register zeldzame ziekten (CRZZ) te implementeren en te beheren, zoals aanbevolen door de Europese Commissie (2009/C 151/02). Het CRZZ is een op een populatie gebaseerd register dat op een gestandaardiseerde manier een beperkte dataset verzamelt.
De ontwikkeling van het CRZZ zal stapsgewijs gebeuren. Momenteel zijn we bezig met het optimaliseren van de gegevensverzameling in genetische centra. De doelpopulatie zijn patiënten met zeldzame ziekten die een genetisch centrum raadplegen, een diagnose van een zeldzame ziekte krijgen of deze in het verleden hebben gekregen. Het register houdt rekening met de Europese aanbevelingen voor registers van zeldzame ziekten, maar ook met bepaalde belangrijke nationale ontwikkelingen, zoals de doelstellingen van het Actieplan e-Gezondheid voor de informatisering van de gezondheidszorg 2013-2018.
De dataset werd uitgewerkt door een multistakeholder commissie om aan alle noden tegemoet te komen. De geselecteerde variabelen maken beschrijvende epidemiologische studies mogelijk en ondersteunen studies over de vraag en het aanbod van zorg. Deze datacollectie kan de basis zijn voor specifieker onderzoek in de toekomst (zoals fenotype-genotypecorrelatiestudies) en is geschikt voor het verzamelen van gegevens, ook op Europees niveau.
Een belangrijk obstakel voor de identificatie van patiënten met een zeldzame ziekte in gezondheidsinformatiebeheersystemen is het onvoldoende gebruik van een geschikt codificatiesysteem. De classificatie van Orphanet (ORPHA-codes) die tegenwoordig wordt gebruikt, is algemeen aanvaard als het beste classificatiesysteem voor zeldzame ziekten. Het verwijst naar andere classificaties en nomenclaturen, zoals ICD en OMIM, en wordt voortdurend bijgewerkt. Mapping van en naar andere systemen zal daarom mogelijk zijn.
In een volgende stap moeten nieuwe databronnen uitgenodigd worden om gegevens te verstrekken aan het CRZZ. Vanuit dit oogpunt werd een samenwerking opgestart met de hemofiliecentra. Het CRZZ moet ook de genetische diagnoses voor de geregistreerde patiënten verzamelen, bijvoorbeeld door het koppelen van resultaten van genetische testen en/of bv. NGS-gegevens die worden verzameld in afzonderlijke registers. Andere uitdagingen zijn de herziening van de procedure voor “geïnformeerde toestemming” en de aanpassing aan de AVG, evenals de voorwaarden en vereisten over wie toegang heeft tot de gegevens en onder welke voorwaarden.
