En bref
Actuellement, les données épidémiologiques existantes sont insuffisantes, car les patients atteints de maladies rares ne sont généralement pas enregistrés dans des bases de données ou parce que l’enregistrement n’est pas effectué de manière fiable, harmonisée ou réutilisable. Par conséquent, la charge des maladies rares reste invisible, ce qui complique une planification optimale des soins de santé et des services sociaux. Un problème clé dans ce domaine est la sous-utilisation du codage approprié des maladies rares comme les codes ORPHA. Le Registre central des maladies rares vise à s’attaquer à ces problèmes, à promouvoir la recherche clinique par le recrutement de patients pour les essais cliniques et à permettre la recherche dans une zone géographique plus large (européenne/internationale).
Description du projet
Sciensano est financé par les autorités sanitaires belges pour la mise en œuvre et la gestion d’un Registre central des maladies rares (RCMR) conformément aux recommandations de la Commission européenne (2009/C 151/02). Le RCMR est un registre basé sur la population qui recueille un ensemble limité de données de manière standardisée.
Un développement progressif du RCMR est prévu. Actuellement, nous optimisons la collecte de données dans les centres génétiques. La population cible est le groupe de patients atteints de maladies rares symptomatiques qui consultent les centres génétiques, qui reçoivent un diagnostic de maladie rare ou qui ont déjà reçu un tel diagnostic par le passé. Le registre tient compte des recommandations européennes pour les registres des maladies rares, ainsi que de certaines évolutions importantes à l’échelle nationale telles que les objectifs du plan d’action e-Health pour l’informatisation des soins de santé 2013-2018.
L’ensemble de données a été élaboré par un comité réunissant plusieurs parties prenantes afin de répondre à leurs besoins. Les variables sélectionnées permettent des études épidémiologiques descriptives et des études de soutien sur la demande et l’offre en matière de soins de santé. Cette collecte de données constitue la base de recherches plus spécifiques dans le futur (par exemple des études de corrélation phénotype-génotype) et convient également à la collecte de données au niveau européen.
L’un des obstacles principaux à l’identification des patients atteints de maladies rares dans les systèmes de gestion des informations sur la santé est la sous-utilisation d’un système de codification approprié. Actuellement, la classification Orphanet (codes ORPHA) est largement vue comme le meilleur système de classification pour les maladies rares. Elle bénéficie de références croisées avec d’autres classifications et nomenclatures, telles que l’ICD et l’OMIM, et est continuellement mise à jour.
Par conséquent, il sera possible d’établir des correspondances à partir d’autres systèmes et vers d’autres systèmes. À une étape ultérieure, de nouveaux fournisseurs de données devraient être invités à fournir des données au RCMR. Dans cette optique, une collaboration avec les centres d’hémophilie a été entamée. Le RCMR devrait également recueillir les diagnostics génétiques pour les patients enregistrés, par exemple en reliant les résultats des tests génétiques ou les données du SNG qui sont collectées dans des registres séparés. D’autres défis concernent la révision de la procédure de « consentement éclairé » et l’alignement sur le RGPD, ainsi que les conditions et les exigences concernant l’accès aux données et les conditions d’accès.
