Sciensano est responsable du traitement des données du Registre Central des maladies rares, qui a pour but de centraliser certaines données de tous les patients belges atteints d’une maladie rare.
Maladies rares
Maladies rares
Si certaines maladies sont rares, les malades sont nombreux. On dénombre entre 6 000 et 8 000 maladies rares qui touchent au total 6 à 8 % des Belges.
Qu’est-ce qu’une maladie rare ?
Une maladie rare touche un nombre restreint de personnes. Jusqu’à présent entre 6 000 et 8 000 maladies rares ont été identifiées.
En Europe :
- une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins de 1 personne sur 2 000
- une maladie est dite « ultra-rare » lorsqu’elle touche moins de 1 personne sur 50 000
- une maladie est dite « orpheline » quand il n’existe pas de traitement pour la soigner.
Une très grande majorité des maladies rares sont des maladies orphelines et inversement.
Une maladie rare peut être chronique, dégénérative, invalidante et souvent met souvent en jeu le pronostic vital.
LE SAVIEZ-VOUS ? Une maladie peut être rare dans une région ou dans une communauté, mais très fréquente dans une autre. Le paludisme est devenu une maladie rare en Europe mais reste endémique en Afrique subsaharienne. Par ailleurs, il existe aussi beaucoup de maladies fréquentes qui ont des variantes rares.
Quelles sont les maladies rares les plus connues ?
Actuellement, il y a peu de chiffres fiables sur les maladies rares. On peut toutefois citer quelques exemples de maladies rares connues :
- spina bifida
- mucoviscidose
- maladie de Huntington
- neurofibromatose type I
- Sclérose latérale amyotrophique (SLA)
- dystrophie musculaire de Duchenne
- phénylcétonurie.
La maladie de Creutzfeldt-Jacob et la Progeria sont des maladies connues bien qu’elles soient ultra-rares.
LE SAVIEZ-VOUS ? Certaines maladies rares, comme la mucoviscidose sont plus connues et plus médiatisées que d’autres. Le défi du seau glacé « Ice Bucket Challenge » lancé en 2014 sur les réseaux sociaux a permis de sensibiliser l’opinion sur la sclérose latérale amyotrophique. Le célèbre physicien Stephen Hawking souffre d’ailleurs de cette maladie.
Difficultés posées par les maladies rares
En raison de leur rareté, les maladies rares peuvent poser certains problèmes :
- symptômes variés et complexes
- déficit de connaissances médicales et scientifiques
- difficultés à poser le diagnostic (errance diagnostique)
- difficultés à trouver un traitement approprié
- difficultés de mener des recherches et des études (difficultés de recruter des patients et groupes de patients trop petits).