En bref
Les maladies neuromusculaires sont rares, mais souvent graves. Certaines d’entre elles sont mortelles. Elles peuvent toucher les enfants ou les adultes, et sont marquées par une perte de force qui génère un handicap et de la souffrance au quotidien. Il n’y a que peu de traitements, mais la recherche scientifique est très active et évolue chaque année. Les chercheurs sont constamment à la recherche de patients pour des essais thérapeutiques. Le fait d’être inscrit au registre nous permet d’avertir votre médecin si un nouveau traitement pourrait être essayé pour soigner votre maladie.
Description du projet
Le terme “maladie neuromusculaire” regroupe différentes maladies qui touchent soit les nerfs périphériques, soit les muscles, soit la jonction neuromusculaire, soit les cellules de la corne antérieure de la moelle épinière. Selon les classifications, on dénombre une liste allant de 62 (classification INAMI) à 371 (classification ORPHANET) maladies différentes. Ces maladies sont rares, mais elles peuvent avoir un impact majeur sur l’autonomie et sur la qualité de vie des personnes qui en souffrent.
Les soins aux patients atteints de maladies neuromusculaires en Belgique
En 1999, une convention de rééducation a été créée par l’Institut National d’Assurance Maladie-Invalidité (INAMI) à la demande des associations de patients.
Six centres de référence pour les maladies neuromusculaires (CRNM) ont été accrédités au moment de la création de la convention, et ont été rejoints par un septième depuis 2014.
Leur objectif est défini au sein de l’Art. 1er de la convention de rééducation :
« La finalité ultime du CRNM est d’assurer tous les aspects du diagnostic et du traitement (tous deux doivent se dérouler de manière intégrée) des maladies neuromusculaires dans un large contexte d’expertise, d’enregistrement précis et de recherche scientifique axée sur le patient et d’améliorer ainsi sensiblement le pronostic quant au fonctionnement humain et quant à une espérance de vie de qualité pour les patients concernés et leur famille (…). »
Le registre belge des maladies neuromusculaires (BNMDR)
Le registre belge des maladies neuromusculaire, également appelé “BNMDR” pour “Belgian NeuroMuscular Diseases Registry”, existe depuis 2008. Son contenu est géré par Sciensano, en collaboration avec les 7 CRNM. Tout comme les CRNM, il est financé par l’INAMI. Les données sont collectées sur une base annuelle.
Ses objectifs sont :
- de faciliter la recherche clinique, épidémiologique et étiologique dans le domaine des maladies neuromusculaires
- de soutenir et de promouvoir la qualité des soins dans les CRNM
- de fournir des informations aux autorités de santé publique pour la gestion de la convention et la planification des soins
- de faciliter le recrutement de patients pour la recherche sur les nouveaux traitements.
Les informations qui sont contenues dans le registre concernent, pour la majorité des maladies, des données de base comme l’âge, le sexe, la provenance géographique (arrondissement), le diagnostic, l’état fonctionnel de la personne, le centre de référence où elle est suivie. Deux maladies, la myopathie de Duchenne et l’amyotrophie spinale, sont également enregistrées au niveau international, au sein d’un réseau appelé TREAT-NMD. Dans ce cas, des données cliniques plus spécifiques sont également collectées au sein du registre pour être ensuite partagées avec les différents partenaires internationaux.
Le registre et son contenu sont supervisés chaque année par un comité scientifique, composé des médecins spécialistes des centres de référence, d’un médecin du collège des médecins directeurs de l’INAMI, de deux membres de Sciensano et des représentants des associations de patients. Un conseil scientifique restreint, composé des médecins spécialistes des centres de référence et de deux membres de Sciensano, se réunit également sur base annuelle pour discuter de questions scientifiques plus ponctuelles.
Conseil scientifique BNMDR
D. Beysen (UZ Antwerpen)
J. De Bleecker (UZ Gent)
P. De Jonghe (UZ Antwerpen)
L. De Meirleir (UZ Brussel)
N. Deconinck (HUDERF, Bruxelles)
N. Goemans (UZ Leuven)
J. Haan (Inkendaal, Vlezenbeek)
A. Maertens De Noordhout (CHR de la Citadelle, Liège)
S. Paquay (Cliniques universitaires Saint-Luc, Bruxelles)
G. Remiche (Hôpital Erasme, Bruxelles)
L. Servais (CHR de la Citadelle, Liège)
V. Van Casteren (Sciensano, Bruxelles)
R. Van Coster (UZ Gent)
P. Van Damme (UZ Leuven)
P. Van den Bergh (Cliniques universitaires Saint-Luc, Bruxelles)
Associations de patients
Chercheurs de projet de Sciensano
Les services qui travaillent sur ce projet
Partenaires
