Sciensano & Maladies rares

Sciensano contribue à la mise en œuvre d’une partie des actions définies dans le Plan belge pour les maladies rares :

• Action 1 : un meilleur financement des tests diagnostiques et du suivi des maladies rares, effectués en Belgique ou à l’étranger. Obtenez plus d’informations sur le rôle de Sciensano dans le cadre de l’action 1 du Plan belge pour les maladies rares. 
• Action 2 : gestion de la qualité dans les Centres de Génétique Humaine au travers de la création de la Base de données belge de tests génétiques
• Action 16 : création et gestion du Registre central des maladies rares destiné à collecter et à centraliser les données recueillies sur les patients atteints de maladies rares en Belgique
• Action 17 : gestion de la base de données belge d’Orphanet afin de permettre un accès facile et qualitatif aux informations relatives aux services belges spécialisés et aux recherches dans le domaine des maladies rares au niveau national et européen.

Sciensano héberge également une série de registres propres à certaines maladies, tels que le Registre belge des maladies neuromusculaires, le Registre belge de la mucoviscidose et le Registre belge des troubles hémorragiques rares. D’autres registres propres à certaines maladies sont en cours de développement. L’objectif est de faire le lien entre les données collectées dans les registres propres à certaines maladies et celles du RCMR, afin de centraliser les données sur les patients souffrant de maladies rares en Belgique.

Sciensano s’implique dans plusieurs projets européens en cours et à venir dans le domaine des maladies rares. En voici quelques exemples :

• Le projet Orphanet Data for Rare Disease (OD4RD) De plus amples informations sont disponibles sur le site Internet du projet européen OD4RD.
• Programme joint européen sur les maladies rares (EJP RD) De plus amples informations sont disponibles sur le site Internet du Programme joint européen sur les maladies rares (EJP RD).
• L’action commune JARDIN, qui sera lancée au début de l’année 2024.

Base de données belge des tests génétiques

Sciensano est responsable de la création et de la gestion de la Base de données belge de tests génétiques. Cette base de données accessible au public centralise des informations exhaustives et pertinentes sur les tests génétiques proposés en Belgique pour le diagnostic des maladies génétiques. Le site Internet fournit un aperçu des tests génétiques proposés en Belgique, en ce compris les détails techniques et les caractéristiques de qualité.

Registre central des maladies rares

Sciensano est responsable de la collecte et de l’analyse des données issues du Registre central des maladies rares.

Celui-ci vise à centraliser les données de tous les patients belges souffrant d’une maladie rare afin de :

• recueillir des données épidémiologiques 
• faciliter le recrutement de patients pour la recherche et les essais cliniques
• identifier les mesures nécessaires en matière de soins de santé.

Les données sont actuellement collectées auprès de huit centres de génétique humaine agréés en Belgique. Nous collaborons activement avec le Collège belge de génétique. Vous trouverez de plus amples informations sur le site Internet du Collège belge de génétique.  

Orphanet Belgium

Orphanet est le portail international de référence pour des informations sur les maladies rares et les médicaments orphelins. 

L’objectif d’Orphanet est d’améliorer le diagnostic, les soins et le traitement des patients atteints d’une maladie rare.

Sciensano est responsable de :

• la mise à jour régulière des informations liées à la Belgique dans la base de données internationale d’Orphanet
• la gestion du site Internet belge d’Orphanet, qui contient des informations spécifiques à la Belgique
• la traduction en néerlandais des différents services d’Orphanet.

Codification

Le texte sur la codification suivra.

Registre belge de la mucoviscidose

Le Registre belge de la mucoviscidose (RBM) collecte chaque année des données démographiques et cliniques d’enfants et d’adultes atteints de mucoviscidose qui vivent en Belgique et qui sont pris en charge dans l’un des 7 centres de référence de la mucoviscidose. Ce registre constitue la source d’informations la plus complète sur le nombre de patients atteints de mucoviscidose en Belgique.  Il est utilisé pour évaluer leur état de santé ainsi que la qualité des soins dispensés. Il fournit également aux décideurs des données précises, nécessaires pour gérer cette maladie.

Registre belge des Maladies Neuromusculaires

Depuis 2008, Sciensano gère le Registre Belge des Maladies Neuromusculaires (BNMDR), un registre complété par les médecins qui collectent les données des patients atteints d’une maladie neuromusculaire vivant en Belgique. Les principaux objectifs du BNMDR sont les suivants :

-        permettre la recherche épidémiologique dans le domaine des maladies neuromusculaires,

-        soutenir et promouvoir la qualité des soins dans les centres de référence neuromusculaire,

-        fournir des informations aux autorités de santé publique pour la planification des soins de santé en Belgique,

-        faciliter le recrutement des patients pour les essais cliniques,

-        surveiller l’efficacité des interventions et des nouveaux traitements, et

-        soutenir les procédures d’accès au marché et de remboursement des soins.

Le registre est financé par l’INAMI. Les données sont collectées auprès des sept centres belges neuromusculaires de référence. Nous entretenons une étroite collaboration avec TREAT-NMD, un réseau mondial d’experts dans le domaine neuromusculaire qui vise à accélérer le développement de traitements efficaces et à établir le meilleur pour le diagnostic et les soins pour les personnes vivant avec une maladie neuromusculaire dans le monde.

Registre Belge des Maladies Hémorragiques Rares

Le Registre Belge des Maladies Hémorragiques Rares (BRBDR) est le fruit d’une collaboration entre Sciensano et les centres belges de référence pour l’hémophilie. Le BRBDR collectera des données sur les patients atteints de maladies hémorragiques (rares) en Belgique, sur base des rapports des cliniciens des centres de référence participants. Les principaux objectifs du BRBDR sont les suivants :

• Fournir un aperçu du nombre total de patients atteints de troubles de la coagulation, de leur diagnostic, de l’utilisation des facteurs de coagulation, des saignements, des résultats et des effets secondaires du traitement
• Contribuer et soutenir le Registre Central des Maladies Rares en Belgique
• Comparer la qualité des soins (benchmarking) des centres de traitement de l’hémophilie en Belgique
• Contribuer à des études internationales à grande échelle et permettre la comparaison avec le traitement des troubles de la coagulation à l’étranger, notamment en partageant les données avec le Registre mondial des troubles de la coagulation, le Registre PedNet et en signalant les événements indésirables à la base de données européenne de surveillance de la sécurité de l’hémophilie (EUHASS)
• Fournir des informations pour les rapports, les recherches scientifiques et les études de sécurité pour les (nouveaux) produits de traitement.

Le BRBDR est actuellement en cours de développement et devrait être mis en service au troisième trimestre de 2024.