En bref
Le site Web des tests génétiques belges, accessible à tout public, a la vocation de cataloguer et centraliser des informations pertinentes sur les tests génétiques proposés en Belgique dans le cadre des maladies génétiques rares. En plus d’offrir une meilleure visibilité et une plus grande transparence des ressources génétiques, ce site fournira des détails techniques et de la qualité lié à chaque test, afin de répondre aux besoins de tous intervenants, y compris ceux des patients, des chercheurs, des cliniciens et des autorités sanitaires.
Description du projet
Conformément aux recommandations européennes et nationales (le Plan belge pour les maladies rares), la base de données des tests génétiques est un nouvel outil permettant d’accéder à des informations pertinentes et centralisées liées aux tests génétiques proposés en Belgique.
Le site Web a pour vocation d’offrir une meilleure visibilité et une plus grande transparence des ressources génétiques couvrant un large éventail de tests génétiques. À la suite des propositions des parties prenantes telles que les Centres de génétique humaine, le Collège belge de génétique humaine et maladies rares et les autorités sanitaires (INAMI, SPF Santé publique, BELAC), des caractéristiques spécifiques sont intégrées pour gérer, par exemple, des rapports normalisés et harmonisés des activités liées aux tests génétiques.
La base de données répertorie également d’autres critères tels que l’intervention financière de l’INAMI pour les analyses génétiques et les délais d’exécution. L’harmonisation de l’enregistrement des données et le développement d’interfaces de programmation (API) permettra de réaliser des transferts réguliers de données mises à jours (tests génétiques, listes de maladies, gènes et références croisées vers d’autres ressources (OMIM, HGNC, etc)) entre la base de données et la plateforme Orphanet . L’aspect qualitatif d’un test génétique pourra être évalué par l’enregistrant d’une participation à des systèmes d’évaluation externe de la qualité (nom, fournisseur et années de participation). Enfin, cette base de données sera un outil essentiel pour d’autres registres, comme le futur registre des résultats des tests génétiques.
