BGTD - Belgian Genetic Test Database

Last updated on 24-2-2020 by Lieke Vervoort
september 1, 2017
Project with no end date

Diensten die aan dit project werken

Projectonderzoekers van Sciensano

In het kort

De publiek toegankelijke website van Belgische genetische testen centraliseert alle relevante informatie over genetische testen die in België worden aangeboden voor de diagnostiek van zeldzame ziekten met een genetische basis. Naast het verhogen van de  zichtbaarheid en transparatie van genetische testen die beschikbaar zijn zal de website eveneens informatie geven over de technische details en de kwaliteit eigen aan elke genetische test, dit teneinde te voldoen aan de noden van alle belanghebbenden, onder wie patiënten, wetenschappers, clinici en gezondheidsinstanties.

Projectsamenvatting

In overeenkomst met de Europese en nationale aanbevelingen (Belgisch plan voor zeldzame ziekten) is de Belgische database voor genetische testen een nieuwe, gecentraliseerde database met het oog op het toegankelijk maken van de uitgebreide informatie over genetische testdiensten in België.

De website biedt een betere visibiliteit en transparantie van de beschikbare diensten en omvat een ruim aanbod aan genetische testen. Op basis van de voorstellen van belanghebbenden, zoals de Centra menselijke erfelijkheid, het Belgische college voor menselijke erfelijkheid en de gezondheidsinstanties (RIZIV/INAMI, FOD Volksgezondheid, BELAC), zijn specifieke functies geïntegreerd voor het beheer van bijvoorbeeld gestandaardiseerde en geharmoniseerde rapportage van genetische testactiviteiten.

De database inventariseert ook criteria zoals de financiële tussenkomst van het RIZIV/INAMI voor genetische analyses en de doorlooptijd. Door het sluiten van overeenkomsten en de ontwikkeling van Application Programming Interfaces (API’s) tussen de database en het Orphanet Inserm-platform kunnen regelmatige updateoverdrachten van Belgische diagnostische testen naar Orphanet en een regelmatige import van hun lijsten van ziekten, genen en verwijzingen naar andere bronnen (OMIM, HGNC, enz.) plaatsvinden. Het kwaliteitsaspect kan worden beoordeeld door aan externe kwaliteitsbeoordelingsprogramma’s deel te nemen (naam, aanbieder en jaren van deelname) die aan een genetische test zijn gekoppeld. De database met genetische testen zal ook een essentieel instrument zijn voor andere registers, zoals het toekomstige register van genetische testresultaten.

Geassocieerde gezondheidsonderwerpen

QR code

QR code for this page URL