In het kort
Hoewel een zeldzame ziekte slechts een klein aantal mensen treft, wordt een aanzienlijk deel van de bevolking, dat op 3,5-5,9% wordt geschat, getroffen door een zeldzame ziekte. Vanwege hun zeldzaamheid lijdt het domein van de zeldzame ziekten onder een gebrek aan bewustzijn en kennis, wat een goed beleid, een tijdige diagnose en de juiste zorg en behandeling in de weg staat. Als referentiebron voor zeldzame ziekten draagt Orphanet bij aan de aanpak van deze problemen. Om de toegankelijkheid te verbeteren, bieden we de verschillende Orphanet-diensten aan in het Nederlands (encyclopedie, terminologie, website, rapporten).
Projectbeschrijving
Een ziekte wordt in Europa als zeldzaam beschouwd wanneer ze bij maximaal 1 op de 2000 mensen voorkomt, en er zijn momenteel zes- tot zevenduizend zeldzame ziekten bekend. Hoewel de meeste genetische ziekten zeldzaam zijn, hebben niet alle zeldzame ziekten een genetische oorsprong en is de oorzaak van vele ziekten nog niet opgehelderd. Sommige zeldzame ziekten zijn er reeds bij de geboorte of kort daarna, maar andere verschijnen pas op latere leeftijd. Deze zeldzame ziekten zijn heel vaak chronisch en progressief, en in veel gevallen ook levensbedreigend en invaliderend. Hoewel er voor de meeste zeldzame ziekten geen remedie bestaat, kan een juiste en tijdige diagnose en een aangepaste behandeling en zorg de levensverwachting en -kwaliteit van patiënten verbeteren.
Dit is afhankelijk van voldoende medische en wetenschappelijke kennis over zeldzame ziekten en van de juiste zorg. Vanwege de zeldzame aard van de ziekten wordt echter een gebrek aan bewustzijn van en kennis over zeldzame ziekten vastgesteld bij onderzoekers, gezondheidswerkers en beleidsvormers.
Om dit aan te pakken, werd Orphanet, dat in 1997 in Frankrijk werd opgericht door het INSERM (French National Institute for Health and Medical Research), in 2000 een Europees project. Sindsdien is het uitgegroeid tot een netwerk van 41 landen en de referentiebron voor zeldzame ziekten, gefinancierd door subsidies van de Europese Commissie en individuele lidstaten. De doelen van Orphanet zijn het verbeteren van de zichtbaarheid van zeldzame ziekten, het verstrekken van kwalitatieve informatie over zeldzame ziekten, en een bijdrage te leveren aan het genereren van kennis over zeldzame ziekten. Daartoe onderhoudt en biedt Orphanet een waaier aan diensten, waaronder een nomenclatuur van zeldzame ziekten met kruisverwijzingen naar andere terminologieën, maar ook een classificatie van zeldzame ziekten, een encyclopedie van zeldzame ziekten en bijbehorende genen (geschreven door experts en peer-reviewed, met uitweidingen over verschillende aspecten zoals klinische kenmerken, diagnose, epidemiologie, behandeling, etiologie en prognose), een inventaris van weesgeneesmiddelen en een bestand met expertisediensten (zoals expertisecentra, medische laboratoria en diagnostische testen, patiëntenorganisaties, onderzoeksprojecten, klinische proeven, patiëntenregisters en biobanken in de verschillende landen van het Orphanet-consortium).
Deze diensten zijn vrij toegankelijk via de gebruiksvriendelijke Orphanet-website en bedoeld voor een ruime waaier van eindgebruikers, zoals patiënten, gezondheidswerkers, onderzoekers, beleidsvormers, farmaceutische bedrijven, en anderen. Orphanet draagt zo zijn steentje bij tot het verbeteren van de diagnose, behandeling en zorg van patiënten met een zeldzame ziekte, en dus het verminderen van de last op de gezondheidszorgsystemen.
Aangezien Orphanet tot een Europees project is uitgegroeid, worden de website en de informatie in de database gepubliceerd in het Engels, en gelijktijdig en geleidelijk vertaald in verschillende Europese talen, waaronder Frans, Spaans, Italiaans, Duits, Nederlands, Portugees, Pools en Tsjechisch. In de toekomst zullen nog meer talen worden toegevoegd. In België betaalt het RIZIV Sciensano om de encyclopedie, de terminologie en de structurele webpagina’s van Orphanet in het Nederlands te laten vertalen. Anderzijds werkt het Terminologiecentrum, gevestigd bij de Federale overheidsdienst (FOD) Volksgezondheid, Veiligheid van de Voedselketen en Leefmilieu, aan een Nederlandstalige versie van de Snomed-CT-terminologie voor gebruik in gezondheidsinformatiesystemen. We werken samen met het Terminologiecentrum aan het gemeenschappelijke doel van de integratie van kwalitatieve termen voor zeldzame ziekten en de verbetering van de codering van zeldzame ziekten in gezondheidsinformatiesystemen.
Bijkomend onderhouden wij een nationale Belgische Orphanet-website, met informatie over zeldzame ziekten specifiek voor België, en beschikbaar in zowel Nederlands als Frans.
Projectonderzoekers van Sciensano
Diensten die aan dit project werken
Partners
