De doelstellingen van het Belgisch register van neuromusculaire aandoeningen zijn: het faciliteren van klinisch, epidemiologisch en etiologisch onderzoek binnen het domein van de neuromusculaire aandoeningen, het ondersteunen en bevorderen van de kwaliteit van zorg in de neuromusculaire referentiecentra (NMRC), het verstrekken van informatie aan volksgezondheidsoverheden voor het beheer van de overeenkomst en de planning van de zorg en het vergemakkelijken van de werving van patiënten voor onderzoek naar nieuwe behandelingen.
Sinds de oprichting van het register in 2008 is het aantal geïncludeerde patiënten jaar na jaar toegenomen. Voor 2016 werden in totaal 5.381 patiënten geregistreerd. Wat dit register van neuromusculaire aandoeningen zo bijzonder maakt ten opzichte van andere gezondheidszorgregisters is dat de patiëntenpopulatie helemaal niet homogeen is. De term "neuromusculaire aandoeningen" groepeert immers verschillende zeldzame ziekten die hetzij de voorste hoorncellen van het ruggenmerg, hetzij de perifere zenuwen, hetzij de spieren, hetzij de neuromusculaire verbindingen aantasten. Een aantal van deze ziekten zijn genetisch, andere niet. De meeste ervan zijn degeneratief, met soms een fatale afloop op korte of lange termijn. Sommige ziekten doen zich voor vanaf de vroege kinderjaren, terwijl andere zich manifesteren vanaf de volwassen leeftijd. Gezien de heterogeniteit van de patiëntengroep is het dus moeilijk een algemeen overzicht te geven.
Uit de algemene demografische gegevens van het register blijkt dat er iets meer mannen dan vrouwen met een neuromusculaire aandoening zijn (respectievelijk n = 2.940 versus n = 2.438). Momenteel worden er meer patiënten in het noorden dan in het zuiden van het land gerekruteerd. Dit valt wellicht te verklaren door de geografische spreiding van de NMRC, die de gegevens inzamelen. Het verschil tussen de twee landsdelen neemt echter jaar na jaar af. In 2016 werden 230 overlijdens gerapporteerd, waarvan 161 (70%) bij patiënten met amyotrofische lateraal sclerose.
De tien meest voorkomende aandoeningen in het register waren voor 2016: hereditaire motorische en sensorische neuropathie, myotone dystrofie type 1, amyotrofische lateraal sclerose, hereditaire spastische paraparese, spierdystrofie van Duchenne, bekkengordeldystrofie, chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie, facioscapulohumerale dystrofie, spinocerebellaire ataxie en postpoliosyndroom. Deze tien aandoeningen worden in dit verslag in detail geanalyseerd.
Voor twee ziektegroepen, met name spierdystrofie van Duchenne en spinale musculaire atrofie, zamelt het register ook bijkomende gegevens in voor het internationale TREAT-NMD-netwerk (Translational Research in Europe – Assessment and Treatment of NeuroMuscular Diseases). Deze specifieke gegevens worden ook in dit verslag geanalyseerd.
In de toekomst zou de mogelijkheid om sommige gegevens rechtstreeks in te voeren via een tablet, die ter beschikking zou worden gesteld van de patiënt in de wachtzaal, kunnen bijdragen tot een vermindering van de werklast van de data providers in de NMRC. De kwaliteit van de gegevens bij invoer zal in de loop van de datacollectie van 2017 opnieuw worden geëvalueerd.
Download 4.88 MB