Les objectifs du registre belge des maladies neuromusculaires sont : de faciliter la recherche clinique, épidémiologique et étiologique dans le domaine des maladies neuromusculaires, de soutenir et de promouvoir la qualité des soins dans les centres de références pour les maladies neuromusculaires (CRNM), de fournir des informations aux autorités de santé publique pour la gestion de la convention et la planification des soins, et de faciliter le recrutement de patients pour la recherche sur les nouveaux traitements.
Depuis la création du registre en 2008, le nombre de patients inclus a augmenté d’année en année. Pour l’année 2015, un nombre total de 4670 patients ont été enregistrés. La particularité d’un registre dédié aux maladies neuromusculaires par rapport à d’autres registres de soins de santé, est que la population de patients n’est absolument pas homogène. Le terme “maladie neuromusculaire” regroupe en effet différentes maladies rares qui touchent soit les nerfs périphériques, soit les muscles, soit la jonction neuromusculaire, soit les cellules de la corne antérieure de la moelle épinière. Certaines de ces maladies sont génétiques, d’autre pas. La grande majorité d’entre elles sont dégénératives, avec parfois une issue fatale à brève ou longue échéance. Certaines de ces maladies se manifestent dès la petite enfance, d’autres surviennent à l’âge adulte. Il est donc difficile de fournir un aperçu général d’un groupe de patients aussi hétérogène.
Les données démographiques générales du registre font état d’un nombre d’hommes légèrement plus élevé que de femmes (N = 2610 versus N = 2043). Le recrutement des patients est pour l’instant plus important au nord qu’au sud du pays, vraisemblablement en raison de la répartition géographique des CRNM qui collectent les données. Néanmoins, l’écart entre ces deux régions tend à se réduire d’année en année. 152 décès ont été rapportés en 2015, dont 96 survenus chez des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique.
Les dix maladies les plus prévalentes au sein du registre sont pour l’année 2015 : la neuropathie sensitive et motrice, la dystrophie myotonique de type 1, la sclérose latérale amyotrophique, la dystrophie musculaire de Duchenne, la paraplégie spastique héréditaire, la dystrophie musculaire des ceintures, la polyneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique, la dystrophie facio-scapulo-humérale, l’ataxie spino-cérébelleuse, et le syndrome post-poliomyélite. Ces dix maladies font l’objet d’une analyse plus détaillée au sein de ce rapport.
Le registre collecte également des données spécifiques au réseau international « TREAT-NMD », pour 2 groupes de maladies spécifiques : les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker, et les amyotrophies spinales. Ces données spécifiques sont également analysées au sein de ce rapport.
La qualité des données à l’encodage a enfin été évaluée au cours de cette collecte, en comparant 5% des dossiers encodés au dossier d’origine. Les résultats mettent en évidence le fait qu’il existe au sein de certains CRNM une marge de progression concernant la qualité de l’encodage. Dans les perspectives futures, la possibilité de collecter certaines données directement sur une tablette qui serait mise à disposition du patient dans la salle d’attente pourrait contribuer à diminuer la charge de travail des data managers au sein des CRNM.
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