Maladies rares

Last updated on 26-10-2022 by Marinka Vangenck

Activités en biologie clinique

Dans le cadre de l’action 1 du Plan belge pour les Maladies Rares, l’INAMI a mandaté Sciensano pour effectuer :

  1. le suivi et le financement des centres nationaux de référence (CNR) reconnus pour la réalisation de certaines analyses spécifiques de biologie clinique réalisées dans le cadre du diagnostic/suivi de maladies rares
  2. le suivi des analyses de biologie clinique réalisées dans le cadre des maladies rares et remboursées via l’article 24 de la nomenclature
  3. le suivi et le remboursement des analyses de biologie clinique prescrites dans le cadre de maladies rares et sous-traitées à des laboratoires étrangers car indisponibles en Belgique.

Ces activités sont réalisées grâce à une enveloppe budgétaire spécifique de l’INAMI.

Activités en biologie clinique

Activités en génétique humaine

Dans le cadre de l’action 2 du Plan belge pour les Maladies Rares, le service Qualité des laboratoires de Sciensano a été chargé par l’INAMI de :

  1. procéder à la sélection des évaluations externes de qualité pour lesquelles la participation des centres belges de génétique humaine peut être remboursée
  2. coordonner ce remboursement.

Activités dans le domaine de génétique humaine

Informations générales sur le traitement des maladies rares en Belgique

Plan belge pour les Maladies Rares
AR Dispositions de loi fonction maladies rares
AR Normes agrément fonction maladies rares
AR Dispositions de loi réseau maladies rares
AR Normes agrément réseau maladies rares
AR Dispositions de loi centres de référence maladies rares
AR Caractéristiques centres de référence maladies rares

Rare Diseases organisation Belgium – Radiorg 

RaDiOrg est l’association coupole belge des personnes atteintes d’une maladie rare et compte plus de 80 associations pour des maladies rares spécifiques, ainsi que des centaines de membres individuels atteints d’une maladie pour laquelle il n’existe pas d’association.

Fonds pour les Maladies Rares et les Médicaments Orphelins  

Le Fonds pour les Maladies Rares et les Médicaments Orphelins agit comme une plateforme de consultation pour tous les acteurs impliqués dans la prise en charge des personnes atteintes d’une maladie rare et prend des mesures pour promouvoir l’élaboration et la mise en œuvre du Plan belge pour les Maladies Rares.

Centres spécialisés et centres de rééducation conventionnés 

Différents centres belges spécialisés, de référence et de rééducation sont conventionnés avec l’INAMI pour le traitement de certains types de maladies rares (ex. maladies métaboliques monogéniques héréditaires rares, mucoviscidose, hémophilie, néphrologie pédiatrique, maladies neuromusculaires, épilepsie réfractaire, etc.).

Statut «affection chronique»

Grâce au «statut de maladie chronique», le patient bénéficiera automatiquement d’avantages, comme le régime du tiers payant ou une réduction du plafond de ses parts personnelles (appelées tickets modérateurs). Le statut est accordé d’office dans certains cas, ou sur la base d’une attestation médicale à remettre à la caisse d’assurance maladie. Dans le cadre des maladies rares, le patient doit fournir à sa caisse d’assurance maladie un certificat médical dans lequel son médecin spécialiste doit indiquer de quelle maladie il est atteint. En Europe, une maladie rare ou orpheline est définie comme une maladie qui touche un nombre limité de personnes (1 personne sur 2 000). Elles sont  répertoriées sur le portail Orphanet.

Informations utiles à propos de la prise en charge des maladies rares au niveau international

Actions au niveau européen

L’Union Européenne (UE) vise à améliorer l’accès des patients au diagnostic, à l’information et aux soins en mettant en commun les ressources rares réparties dans l’UE et en donnant aux patients et aux professionnels la possibilité de partager leur expertise et leurs informations.

Ceci fait intervenir plusieurs stratégies :

  • promouvoir le développement de plans et stratégies nationaux pour les maladies rares (par exemple, le Plan belge pour les Maladies Rares mentionné ci-dessus).
  • établir et soutenir des réseaux européens de référence (cf. ci-dessous)
  • soutenir la définition, la codification et l’inventaire des maladies rares (par exemple via le portail Orphanet mentionné ci-dessous).
  • soutenir la désignation et l’autorisation des médicaments orphelins
  • construire et élargir la base de connaissances, y compris par la recherche
  • renforcer les associations de patients.

Dans ce contexte, la Commission européenne souhaite :

  • soutenir les politiques des États membres
  • développer la coopération, la coordination et la régulation au niveau de l’UE
  • améliorer la reconnaissance et la visibilité des maladies rares.

Réseaux de référence européens

Les réseaux européens de référence (ERN) sont des réseaux virtuels impliquant des prestataires de soins de santé à travers l’Europe. Ils sont destinés à faciliter la discussion sur les maladies et affections complexes et rares qui nécessitent un traitement hautement spécialisé.

Les ERN travaillent ensemble pour évaluer le diagnostic et le traitement des patients par le biais de comités consultatifs « virtuels » de médecins spécialistes issus de différentes disciplines, à l’aide d’une plate-forme informatique qui y est dédiée. Ils sont également actifs dans la recherche, la mise en place de registres, l’élaboration de recommandations cliniques et le partage de connaissances et d’expertise entre les professionnels de la santé et les associations de patients.

Les 24 premiers ERN ont été créés en 2017, impliquant plus de 900 unités de soins hautement spécialisées rattachées à plus de 300 hôpitaux, dans 26 États membres. En janvier 2022, plus de 600 nouveaux services hospitaliers hautement spécialisés ont rejoint le système, portant le nombre total de membres à près de 1500.

Orphanet  

Orphanet, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins a pour objectif de fournir une information de qualité sur :

  • la classification et la définition des maladies rares à l’aide de la nomenclature des maladies rares appelée ORPHAcode.
  • les médicaments orphelins
  • les associations de patients
  • les professionnels et institutions
  • les centres d’expertise
  • les laboratoires médicaux qui effectuent des tests de diagnostic
  • les projets de recherche en cours, études cliniques, registres et biobanques
  • les rapports thématiques : Orphanet report series.

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