Activiteiten in het domein klinische biologie
In het kader van actie 1 van het Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten gaf het RIZIV opdracht aan Sciensano voor de:
- opvolging en financiering van de nationale referentiecentra (NRC) erkend voor de uitvoering van bepaalde specifieke analyses klinische biologie uitgevoerd in het kader van de diagnose/opvolging van zeldzame ziekten
- opvolging van de analyses klinische biologie uitgevoerd in het kader van zeldzame ziekten en terugbetaald via artikel 24 van de nomenclatuur
- opvolging en terugbetaling van de analyses klinische biologie voorgeschreven in het kader van zeldzame ziekten en uitbesteed naar buitenlandse laboratoria omdat ze niet beschikbaar zijn in België.
Deze activiteiten worden uitgevoerd dankzij een specifieke budgettaire enveloppe van het RIZIV.
Activiteiten in het domein klinische biologie
Activiteiten in het domein menselijke erfelijkheid
In het kader van actie 2 van het Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten kreeg de dienst Kwaliteit van laboratoria van Sciensano van het RIZIV de opdracht om:
- de selectie van externe kwaliteitsevaluaties uit te voeren waarvoor de deelname van de Belgische centra voor menselijke erfelijkheid kan terugbetaald worden
- deze terugbetaling te coördineren.
Activiteiten in het domein menselijke erfelijkheid
Algemene informatie over de behandeling van zeldzame ziekten in België
Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten
KB Wet bepalingen functie zeldzame ziekten
KB Erkenningsnormen functie zeldzame ziekten
KB Wet bepalingen netwerk zeldzame ziekten
KB Erkenningsnormen netwerk zeldzame ziekten
KB Wet bepalingen referentiecentra zeldzame ziekten
KB Karakteristieken referentiecentra zeldzame ziekten
Rare Diseases organisation Belgium – RaDiOrg
RaDiOrg is de Belgische koepelvereniging voor mensen met een zeldzame ziekte en telt meer dan 80 verenigingen voor specifieke zeldzame ziekten en ook honderden individuele leden met een ziekte waarvoor geen vereniging bestaat.
Fonds Zeldzame ziekten en Weesgeneesmiddelen
Het Fonds Zeldzame ziekten en Weesgeneesmiddelen fungeert als een overlegplatform voor alle stakeholders betrokken hij de zorg om mensen met een zeldzame ziekte, en onderneemt acties om de verdere uitwerking en implementatie van het Belgisch Plan voor zeldzame ziekten te bevorderen.
Geconventioneerde gespecialiseerde centra en revalidatiecentra
Verschillende Belgische gespecialiseerde, referentie- en revalidatiecentra hebben een overeenkomst met het RIZIV voor de behandeling van bepaalde aandoeningen (bv. zeldzame erfelijke monogene metabole ziekten, mucoviscidose, hemofilie, kindernefrologie, neuromusculaire ziekten, refractaire epilepsie, enz.).
Statuut “chronische aandoening”
Dankzij het “statuut chronische aandoening” zal de patiënt automatisch voordelen genieten, zoals de derdebetalersregeling of een vermindering van het grensbedrag van zijn persoonlijke aandelen (remgeld genoemd). Het statuut wordt automatisch toegekend in bepaalde gevallen, of op basis van een medisch getuigschrift dat aan het ziekenfonds moet worden bezorgd. In het kader van zeldzame ziekten moet de patiënt een medisch getuigschrift aan zijn ziekenfonds bezorgen waarin zijn arts-specialist moet aangeven aan welke ziekte de patiënt lijdt. In Europa wordt een zeldzame of weesziekte gedefinieerd als een ziekte die een beperkt aantal personen treft (1 persoon op 2 000). Ze worden opgenomen op de website Orphanet.
Nuttige informatie over de behandeling van zeldzame ziekten op internationaal niveau
Acties op Europees niveau
De Europese Unie (EU) wil de toegang van patiënten tot diagnose, informatie en zorg verbeteren door schaarse middelen die over de hele EU verspreid zijn te bundelen en patiënten en professionals de mogelijkheid te geven om expertise en informatie te delen.
Dit omvat verschillende strategieën:
- de ontwikkeling van nationale plannen en strategieën voor zeldzame ziekten bevorderen (bv. het hierboven vermelde Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten).
- Europese referentienetwerken oprichten en ondersteunen (zie hieronder)
- de definitie, codificatie en inventarisatie van zeldzame ziekten ondersteunen (bv. via het hieronder vermelde Orphanet portaalsite).
- de aanwijzing en autorisatie van weesgeneesmiddelen ondersteunen
- de kennisbasis opbouwen en uitbreiden, ook door middel van onderzoek
- patiëntenverenigingen versterken.
In dit kader wenst de Europese Commissie:
- het beleid van de lidstaten ondersteunen
- samenwerking, coördinatie en regelgeving op EU-niveau ontwikkelen
- de herkenning en zichtbaarheid van zeldzame ziekten verbeteren.
Europese referentienetwerken
De Europese referentienetwerken (ERN’s) zijn virtuele netwerken waarbij zorgaanbieders in heel Europa betrokken zijn. Ze zijn bedoeld om de discussie te vergemakkelijken over complexe en zeldzame ziekten en aandoeningen die een zeer gespecialiseerde behandeling vereisen.
De ERN’s werken samen om de diagnose en behandeling van patiënten te beoordelen via ‘virtuele’ adviescommissies van medisch specialisten uit verschillende disciplines, met behulp van een specifiek IT-platform. Daarnaast zijn ze actief in onderzoek, het opzetten van registers, het ontwikkelen van klinische richtlijnen en het delen van kennis en expertise tussen zorgprofessionals en patiëntenorganisaties.
De eerste 24 ERN’s werden in 2017 opgericht, waarbij meer dan 900 zeer gespecialiseerde zorgeenheden uit meer dan 300 ziekenhuizen in 26 lidstaten betrokken waren. In januari 2022 kwamen er meer dan 600 nieuwe, zeer gespecialiseerde ziekenhuisafdelingen bij het systeem, waarmee het totale aantal ERN-leden op bijna 1500 kwam.
Orphanet
Orphanet, de portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen, heeft tot doel kwaliteitsinformatie te verstrekken over:
- de classificatie en definitie van zeldzame ziekten met behulp van de nomenclatuur van zeldzame ziekten genaamd ORPHAcode
- weesgeneesmiddelen
- patiëntenverenigingen
- professionals en instellingen
- expertisecentra
- medische laboratoria die diagnostische testen uitvoeren
- lopende onderzoeksprojecten, klinische studies, registers en biobanken
- thematische rapporten: Orphanet report series.