Domaine biologie clinique | Maladies rares

Centres nationaux de référence (CNR) pour les maladies rares 

Les CNR maladies rares ont pour mission de contribuer au diagnostic et au suivi de certaines maladies rares grâce à leur expertise particulière.

En 2019, 18 CNR belges pour les maladies rares ont été reconnus et financés par l’INAMI. Ils sont chargés d’effectuer 16 analyses spécifiques dans le domaine de la biologie clinique. Cette reconnaissance a eu lieu après un appel à candidatures (juillet à novembre 2017), suivi d’une procédure d’évaluation (décembre 2017 à juillet 2018).
Sciensano a ouvert un second appel à candidatures entre mars et juillet 2023 afin de permettre (i) aux CNR de renouveler leur reconnaissance et financement pour une nouvelle période de cinq ans pour les mêmes analyses et (ii) l’extension du scope des CNR sur base de la proposition d’analyses approuvées par la Commission Belge de Biologie Clinique et l’INAMI. La période de candidature a été suivie de la période d’évaluation (entre août et décembre 2023). Ce deuxième appel à candidatures a permis la reconnaissance de 21 CNR par l’INAMI pour la réalisation de 21 analyses médicales de biologie clinique utilisées pour le diagnostic de maladies rares.

Centres Nationaux de Référence maladies rares

Contrôles de qualité axés sur les maladies rares

Sciensano organise des :

• Evaluations externes de la qualité internationales pour certaines analyses de biologie clinique réalisées par les CNR belges « maladies rares », en collaboration avec des laboratoires de biologie clinique étrangers
• Evaluations externes de la qualité nationales pour certaines analyses réalisées dans le cadre de maladies rares par les laboratoires belges de biologie clinique.

​​Evaluations externes de la qualité maladies rares​

Sous-traitance d’analyses vers des laboratoires étrangers

Les laboratoires belges de biologie clinique peuvent sous-traiter les analyses de biologie clinique prescrites dans le cadre de la prise en charge de maladies rares et qui ne sont pas effectuées en Belgique à des laboratoires médicaux universitaires étrangers. Les frais de sous-traitance de ces analyses sont ensuite remboursés par Sciensano.

Sous-traitance des analyses à des laboratoires étrangers

Groupe de travail «maladies rares» de la Commission belge de Biologie Clinique (CBC) 

En 2015, un groupe de travail axé sur les maladies rares a été créé au sein de la Commission belge de biologie clinique.

Ce groupe de travail est composé de spécialistes en biologie clinique issus des laboratoires universitaires belges et disposant d’une expertise particulière dans le diagnostic et le suivi des maladies rares. Le groupe de travail se réunit plusieurs fois par an.

Les tâches du groupe de travail consistent à évaluer les besoins en ce qui concerne (i) la nomenclature belge de biologie clinique visant les analyses prescrites dans le cadre des maladies rares, (ii) les activités, le financement et le suivi des CNR  «maladies rares», (iii) la sous-traitance d’analyses non disponibles en Belgique.

Arrêté royal du 3 février 2019 modifiant les articles 3, § 1er, A et C, et 24, § 1er, de l’annexe à l’arrêté royal du 14 septembre 1984 établissant la nomenclature des prestations de santé en matière d’assurance obligatoire soins de santé et indemnités

Publications scientifiques

• Strategies to improve the quality of reference networks for rare diseases.
  Vandevelde NM. Translational Science of Rare Diseases 5 (2020) 59–79.
• Belgian rare diseases plan in clinical pathology: identification of key biochemical diagnostic tests and establishment of reference laboratories and financing conditions.
  Vandevelde NM et al., Orphanet J Rare Dis. 2021 Feb 17;16(1):89.

Contact

Responsables Scientifiques

Nathalie Vandevelde
​+32 2 642 55 89
nathalie.vandevelde@sciensano.be

Céline Desmet
​+32 2 642 54 50
celine.desmet@sciensano.be

Secrétariat

​+32 2 642 55 21                                       
​QL_secretariat@sciensano.be
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