CNR | Domaine biologie clinique | Maladies rares

Last updated on 3-4-2025 by Gregor Pairoux

Procédures de sélection et de reconnaissance 

La procédure de sélection des Centres Nationaux de Référence (CNR) pour les maladies rares a lieu de manière quinquennale.

Appel à candidatures 2023:

Les laboratoires concernés par les appels à candidatures sont des laboratoires de biologie clinique situés en Belgique et agréés conformément à l’arrêté royal relatif à l’agrément des laboratoires de biologie clinique publié le 3 décembre 1999. Un laboratoire belge de biologie clinique peut postuler avec un ou plusieurs autre(s) laboratoire(s) belge(s) de recherche universitaire(s) ou de biologie clinique sous la forme d’un consortium.

L’appel à candidatures et l’évaluation des candidatures sont effectués par Sciensano, dans le cadre d’une convention établie avec l’INAMI

Les CNR maladies rares sont alors officiellement reconnus par le biais d’une convention établie entre chaque CNR et Sciensano. Plusieurs aspects sont évalués lors de la procédure de sélection :

  • La qualité de l’analyse : système de management de la qualité, validation de l’analyse considérée, participation aux contrôles qualité pour l’analyse considérée, accréditation du laboratoire et de l’analyse considérée, le compte-rendu des résultats, délai d’exécution de l’analyse (turnaround time).
  • L’expertise médicale et scientifique : recherche fondamentale, clinique et/ou épidémiologique, publications scientifiques, participation à des projets scientifiques, réseaux d’expertise et de référence, réunions pluridisciplinaires, information d’acteurs extérieurs, activités pédagogiques pour le personnel de laboratoire et hospitalier.
  • La structure, l’organisation et la continuité des activités

Arrêté royal pour les CNR «maladies rares»

Financement et suivi

Les frais des CNR « maladies rares » liés à la réalisation des analyses, la participation à des contrôles de qualité et à l’accréditation des analyses pour lesquelles ils ont été reconnus, sont remboursés par Sciensano sur base de pièces justificatives, grâce à une enveloppe budgétaire spécifique de l’INAMI. La gestion des CNR « maladies rares » est assurée par Sciensano.

CNR «maladies rares» actuels et informations pratiques

Dosage des plasmalogènes érythrocytaires

Dosage des ptérines dans l’urine et le liquide céphalo-rachidien

Diagnostic de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (dosage de la protéine 14.3.3 et RT-QuIC assay dans le LCR)

Dosage de l’acide α-aminoadipique semialdéhyde (a-AASA) dans l’urine 

Dosage des protoporphyrines érythrocytaires libres (FEP-test)

Dosage spectrofluorimétrique des porphyrines plasmatiques

Dosage de la cystine intra-leucocytaire

Dosage de δ1-pipéridéine-6- carboxylate (P6C) dans le plasma

Dosage du 5-méthyltétrahydrofolate (5-MTHF) dans le liquide céphalo-rachidien

Mesure de l’activité de la dihydroptéridine réductase (DHPR) sur sang séché (Dried Blood Spots, DBS)

Dosage des vitamères de la vitamine B6 dans le plasma

Dosage du porphobilinogène plasmatique

Fractionnement des porphyrines plasmatiques (test de confirmation)

Analyse de la déformabilité des globules rouges par ektacytométrie

Test de séparation des protéines membranaires des globules rouges par SDS-PAGE

Dosage immunologique des facteurs B, Bb, D, P du complément

Contact

NRC.rarediseases@sciensano.be

Responsables Scientifiques

Nathalie Vandevelde
​+32 2 642 55 89
nathalie.vandevelde@sciensano.be

Céline Desmet
​+32 2 642 54 50
celine.desmet@sciensano.be

Secrétariat

​+32 2 642 55 21                                      
QL_secretariat@sciensano.be
​Rue Juliette Wytsman 14 • 1050 Bruxelles

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