NRC's | Domein klinische biologie | Zeldzame ziekten

Last updated on 3-4-2025 by Gregor Pairoux

Selectie- en erkenningsprocedure

De selectieprocedure van de nationale referentiecentra (NRC’s) voor zeldzame ziekten wordt elke 5 jaar doorlopen.

Oproep tot kandidaatstelling 2023:

De laboratoria waarop de oproepen tot kandidaatstelling betrekking hebben zijn laboratoria voor klinische biologie gelegen in België en erkend volgens het Koninklijk besluit betreffende de erkenning van de laboratoria voor klinische biologie die op 3 december 1999 werd gepubliceerd. Een Belgisch laboratorium voor klinische biologie kan samen solliciteren met één of meerdere andere Belgische universitaire onderzoekslaboratoria of Belgische laboratoria voor klinische biologie in de vorm van een consortium. 

De oproep tot kandidaatstelling en evaluatie van de kandidaturen worden uitgevoerd door Sciensano, in het kader van een overeenkomst met het RIZIV. De NRC’s voor zeldzame ziekten worden daarna officieel erkend door een conventie tussen elk NRC en Sciensano.

Verschillende aspecten worden geëvalueerd tijdens de selectieprocedure:

  • kwaliteit van de analyse : kwaliteitsbeheersysteem, validatie, deelname aan kwaliteitscontroles, accreditatie van het laboratorium en/of van de analyse, rapportering van de resultaten, turnaround time.
  • medische en wetenschappelijke expertise :  fundamenteel, klinisch en/of epidemiologisch onderzoek, wettenschappelijke publicaties, deelname aan wettenschappelijke projecten, expertise- en referentienetwerken, multidisciplinaire vergaderingen, informatie voor externen, educatieve activiteiten voor het personeel van het laboratorium en ziekenhuis.
  • Structuur, organisatie en continuïteit van de activiteiten

Koninklijk besluit voor de NRC’s „zeldzame ziekten” 

Financiering en beheer

De kosten van de NRC’s voor zeldzame ziekten m.b.t. de uitvoering van analyses, deelname aan kwaliteitscontroles, en accreditatie van de analyses waarvoor ze werden erkend, worden door Sciensano terugbetaald op basis van bewijstukken en via een specifieke budgettaire enveloppe van het RIZIV. Het beheer van de NRC’s voor zeldzame ziekten wordt uitgevoerd door Sciensano.

Huidige NRC’s voor zeldzame ziekten en praktische informatie

Het doseren van erytrocytaire plasmalogenen

De bepaling van pterinen in urine en cerebrospinaal vocht (CSV)

Diagnose van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (bepaling van eiwit 14-3-3 en RT-QuIC assay in CSV)

Het doseren van L-2-amino-adipaat 6-semi-aldehyde (a-AASA) in urine

Het doseren van vrije erytrocytaire protoporfyrinen (FEP-test)

Spectrofluorometrische bepaling van plasma porfyrinen

Het doseren van intra-leucocytaire cystine

Het doseren van δ1-piperideïne-6-carboxylaat (P6C) in plasma

Het doseren van 5-methyltetrahydrofolaat (5-MTHF) in cerebrospinaal vocht (CSV)

De bepaling van dihydropteridine reductase (DHPR) activiteit in Dried Blood Spots (DBS)

Het doseren van vitameren van vitamine B6 in plasma

Het doseren van plasma porfobilinogeen

De fractioneren van plasma porfyrinen (bevestigingstest)

Meting van de vervormbaarheid van rode bloedcellen door ektacytometrie 

Scheidingstest van RB membraaneiwitten door SDS-PAGE

Immunologisch doseren van complement factoren: B, Bb, D, P

Contactgegevens

NRC.rarediseases@sciensano.be

Wetenschappelijk verantwoordelijken

Nathalie Vandevelde
​+32 2 642 55 89
nathalie.vandevelde@sciensano.be

Céline Desmet
​+32 2 642 54 50
celine.desmet@sciensano.be

Secretariaat

​+32 2 642 55 22                                       
QL_secretariat@sciensano.be
​Juliette Wytsmanstraat 14 • 1050 Brussel

QR code

QR code for this page URL