Ce dernier jour du mois de février est la journée internationale des maladies rares. Sciensano centralise et maintient depuis 2020 une base de données des tests génétiques belges, dans le cadre des maladies rares. Celle-ci offre une meilleure visibilité et une plus grande transparence des ressources génétiques en fournissant des détails pertinents et techniques et en garantissant un suivi de la qualité pour chaque test. Cela permet de répondre aux besoins de tout intervenant, y compris ceux des patients, des chercheurs, des cliniciens et des autorités sanitaires.
Les tests génétiques au secours des maladies rares
Les tests génétiques sont utilisés pour :
- identifier des anomalies de la molécule d’ADN responsables de maladies et cancers héréditaires
- obtenir des informations sur la réponse la plus efficace à un traitement ou sur les risques d’effets secondaires.
Ces anomalies qui affectent un gène ou un chromosome sont rares et concernent environ 70% des maladies rares. Une maladie est dite rare lorsqu’elle concerne moins d’1 personne sur 2000 dans la population européenne. Certaines, dites « ultra-rares », touchent moins d’1 Européen sur 50000. En Belgique, environ 500 000 personnes sont touchées par une maladie rare.
« Avec quelques 6000-8000 maladies rares différentes, les patients se heurtent régulièrement à une méconnaissance de la maladie rare qui se traduit le plus souvent par une longue attente d’un diagnostic précis et l’absence de traitement adapté », explique Nathalie Lannoy, chercheuse chez Sciensano. « Grâce à la base de données, nous avons développé un outil qui permet l’amélioration de l’accès aux diagnostics et aux informations des maladies rares pour le patient. »
En Belgique, 8 centres de génétique effectuent les tests de génétique. Pour un bon déroulement de l’analyse, différents tissus de prélèvement peuvent être nécessaires (sanguin, biopsie de tissus sains et cancéreux, fœtal, frottis buccal) à divers moments de la vie (préconceptionnel, prénatal, nouveau-né, nourrisson, enfant, adulte) dans différents contextes (prédictif, porteur, pré-implantation, monitoring, pharmacogénétique). Il faut souligner que la plupart des disciplines médicales sont confrontées aux maladies génétiques.
Une base de données pour cataloguer et centraliser les informations
La base de données, initiée par le Plan Belge pour les maladies rares, est conçue pour être un point d’entrée unique pour l’enregistrement des tests génétiques tout en permettant leur traçage et l’extraction de données harmonisées. Elle présente un inventaire uniformisé des tests génétiques belges contenant pour chaque test des informations détaillées.
Pour garantir la validité des données, une mise à jour des tests est assurée au minimum une fois par an par les centres de génétique. Sciensano assure celle relative à l’accréditation, aux évaluations externes de la qualité, aux gènes et aux maladies. Sciensano assure également la maintenance et le développement de nouveaux besoins.
La base de données des tests génétiques belges est coordonnée par l’équipe Maladies Rares de Sciensano. En assurant une mise à jour régulière des données, Sciensano a l’ambition de faire de cette base de données un outil indispensable pour tous ceux qui sont atteints ou qui travaillent avec les maladies rares. Cette base de données suit scrupuleusement les règles du Règlement Général Européen sur la Protection des Données (RGPD) telles que prévues par la loi.
Plus d’informations sur la base de données des tests génétiques belges.
Consultez la base de données.