En bref
L’’Alliance européenne de recherche sur les maladies rares’ (ERDERA) est un partenariat européen et international cofinancé par les Etats-membres européens dans le cadre d’Horizon Europe. Ce partenariat réunit 180 organisations de 36 pays différents afin d’améliorer la santé et le bien-être des 30 millions de personnes souffrant d’une maladie rare en Europe, en faisant de l’Europe un leader mondial en matière de recherche et d’innovation dans le domaine des maladies rares. ERDERA s’appuie à cet effet sur le programme EJP-RD et soutiendra une recherche solide et axée sur les besoins des patients, développera de nouvelles méthodes diagnostiques et trajets et ouvrira la voie dans la transformation digitale qui unit les soins, les données des patients et la recherche. Par ailleurs, une grande harmonisation des stratégies en matière de recherche sur les maladies rares entre les pays et les régions sera également développée.
Sciensano est impliqué dans trois modules de travail ERDERA.
- Dans le cadre de la tâche 9.2, Sciensano réalisera une étude de liaison de données pour lier entre elles plusieurs sources de données de patients souffrant de la maladie de Hirschsprung. Le but d’une telle connexion de plusieurs sources est d’en apprendre davantage sur l’impact de la maladie de Hirschsprung sur les résultats à long terme des patients, sur les soins et les traitements que reçoivent ces patients et sur leur efficacité.
- Dans le cadre de la tâche 10.3, Sciensano développera une méthode pour évaluer l’impact socio-économique des maladies rares sur la base de données en vie réelle. Ces informations doivent contribuer à une meilleure politique sanitaire et à une allocation adéquate de moyens dans le secteur des soins de santé.
- Dans le cadre du module de travail 23, Sciensano a lancé le National Mirror Group (NMG) pour les maladies rares en Belgique et il continuera à le coordonner. Ce groupe réunit les parties prenantes concernées par la recherche sur les maladies rares en Belgique. Le rôle du NMG est de faciliter les échanges avec le projet ERDERA.
Description du projet
MT9/Tâche 9.2: Stimuler la recherche sur les maladies rares au moyen de la connexion de données et de preuves en vie réelle
Le module de travail 9 se concentre sur le renforcement de la recherche sur les maladies rares par l’utilisation de données de la population et la stimulation d’une intégration de données entre les systèmes. Son but est de développer un set de données minimales interopérables, facilitant la connexion des Réseaux européens de référence (RER) avec les données nationales de santé et de sécurité sociale, permettant de générer des preuves en vie réelle ayant du sens.
Cette tâche comprend trois projets-pilotes, axé chacun sur un domaine spécifique de la recherche sur les maladies rares :
- Syndrome de Dravet : évaluation de l’impact de traitements médicamenteux innovants sur l’espérance de vie et sur les frais de soins de santé à l’aide de données cliniques et administratives connectées.
- Maladie de Hirschsprung : un projet-pilote pour la connexion de résultats sanitaires nationaux afin d’évaluer les trajets à long terme des patients ainsi que l’efficacité des soins, tant en Belgique qu’en France.
- Dépistage néonatal : développement d’un module de données AI-ready pour évaluer l’impact d’un dépistage et d’un diagnostic précoces au niveau de la population.
Sciensano dirige le projet-pilote sur la maladie de Hirschsprung, avec le soutien de données de l’Agence intermutualiste (AIM), du Service public fédéral Santé publique (SPF) et de l’Association belge de chirurgie pédiatrique (BELAPS). Cette étude a pour but d’acquérir une compréhension sur les trajets de traitement et les résultats à long terme pour les patients chez qui la maladie de Hirschsprung a été diagnostiquée en Belgique, à l’aide de données connectées provenant des registres et des systèmes d’assurance-maladie.
Le projet-pilote constituera une étape importante pour prouver la faisabilité et la valeur d’approches de données intégrées dans la recherche sur les maladies rares. Les résultats soutiendront le développement de modèles interopérables pour le développement d’une politique axée sur les résultats et contribueront à l’agenda européen plus large pour une harmonisation et une réutilisation des données de santé.
MT10/Tâche 10.3: Exposer la charge cachée: estimer l’impact socio-économique des maladies rares pour une prise de décision et une allocation de moyens mûrement réfléchis
Cette tâche se concentre sur l’absence critique de données sur la charge socio-économique des maladies rares en Europe, ce qui entrave une politique efficace et une allocation de moyens effective. Pour gérer ce manque de données, Sciensano coordonnera le développement et l’application d’un cadre pour évaluer cet impact à l’aide de données en vie réelle, via trois sous-tâches.
- Mappage de données : identification et évaluation des registres de maladies rares en Europe, en mettant l’accent sur leur capacité d’évaluer l’impact socio-économique par le biais des symptômes enregistrés, des échelles pour la qualité de vie et de liens potentiels avec les données relatives aux soins de santé et à la sécurité sociale.
- Calcul du fardeau de la maladie : développement de méthodes standardisées pour l’évaluation du fardeau de la maladie (années de vie corrigées de l’incapacité) pour les maladies rares, sur la base d’une étude de la littérature et de l’input de personnes concernées. Ceci inclut la création de modèles cliniques de consensus, la définition de coefficients pour le fardeau de la maladie (disability weights) et éventuellement, la prise en compte de la pression sur les prestataires de soins.
- Estimation des frais : rédaction de protocoles harmonisés pour l’estimation des frais directs et indirects, dont les frais de soins de santé, les années de vie perdues et la perte de productivité des prestataires de soins. Ceux-ci se basent sur la littérature, la consultation des personnes concernées et les stratégies de connexion de données.
Des protocoles standardisés seront implémentés dans les pays participants, soutenus par une stratégie d’implication des personnes concernées afin de stimuler l’acceptation nationale et l’avaluation routinère de l’impact socio-économique des maladies rares.
MT23: Stimulation de National Mirror Groups (NMG) et harmonisation nationale
Le module de travail 23 fait partie du flux de travail ERDERA Harmonisation de la capacité (inter)nationale et il a pour but de développer et de stimuler des groupes-miroirs nationaux. Les NMG réuniront des parties prenantes pertinentes en matière de maladies rares, faciliteront leurs interactions, collecteront des informations sur les activités nationales en matière de maladies rares et généreront de nouvelles connaissances pour optimaliser des synergies pour une meilleure harmonisation entre les NMG. Les NMG permettent un échange bidirectionnel: d’une part, ils font en sorte que les besoins de la recherche, les défis et les priorités nationaux en matière de maladies rares soient intégrés aux discussions au niveau européen et d’ERDERA et d’autre part, les NMG stimulent l’intégration des outils, des méthodologies et des recommandations stratégiques d’ERDERA au niveau national et local. Sciensano a été désigné comme leader du NMG belge pour les maladies rares et veillera à son fonctionnement, contrôlera l’exécution aisée des activités prévues et opérera comme point de contact national.
Les objectifs du MT23 seront réalisés au moyen de trois sous-tâches:
- Tâche 23.1: stimulation de la création des NMG
- Tâche 23.2: déploiement et fonctionnement des NMG
- Tâche 23.3: stimulation de synergies entre les NMG
