In het kort
De ‘Europese Alliantie voor Onderzoek naar Zeldzame Ziekten’ (ERDERA) is een Europees en internationaal samenwerkingsverband dat medegefinancierd wordt door de Europese lidstaten in het kader van Horizon Europe. Dit samenwerkingsverband brengt 180 organisaties uit 36 verschillende landen samen om de gezondheid en het welzijn van de 30 miljoen mensen met een zeldzame ziekte in Europa te verbeteren, door van Europa een wereldleider te maken op het gebied van onderzoek en innovatie op het gebied van zeldzame ziekten. ERDERA bouwt verder op het EJP-RD programma en zal robuust, op de behoeften van patiënten gericht onderzoek ondersteunen, nieuwe diagnostische methoden en trajecten ontwikkelen en het voortouw nemen in de digitale transformatie die zorg, patiëntengegevens en onderzoek met elkaar verbindt. Tegelijkertijd wordt ook gezorgd voor een sterke afstemming van strategieën op het gebied van onderzoek naar zeldzame ziekten tussen landen en regio’s.
Sciensano is betrokken in drie ERDERA werkpakketen.
- In taak 9.2 zal Sciensano een datakoppelingsstudie uitvoeren om gegevens uit meerdere bronnen van patiënten met de ziekte van Hirschsprung aan elkaar te koppelen. Het doel van het combineren van verschillende bronnen is om meer te weten te komen over de impact van de ziekte van Hirschsprung op de langetermijnresultaten van patiënten, de zorg en behandelingen die deze patiënten krijgen en de effectiviteit daarvan.
- In taak 10.3 zal Sciensano een methode ontwikkelen om de sociaaleconomische impact van zeldzame ziekten in te schatten op basis van real-world data. Deze inzichten moeten bijdragen tot een beter gezondheidsbeleid en een passende toewijzing van middelen in de gezondheidszorg.
- Als onderdeel van werkpakket 23 heeft Sciensano de National Mirror Group (NMG) voor zeldzame ziekten in België opgestart, en zal het deze verder coördineren. Deze NMG brengt de relevante belanghebbenden op het gebied van onderzoek naar zeldzame ziekten in België samen. De rol van de NMG is het faciliteren van uitwisselingen met het ERDERA project.
Projectbeschrijving
WP9/Taak 9.2: Stimulatie van uitkomstonderzoek bij zeldzame ziekten door middel van datakoppeling en real-world evidence
Werkpakket 9 focust zich op het versterken van uitkomstonderzoek bij zeldzame ziekten door gebruik te maken van populatiegegevens en door gegevensintegratie tussen systemen te stimuleren. Het doel is om een minimale, interoperabele dataset te ontwikkelen die de koppeling van Europese referentienetwerken (ERN’s) met nationale gezondheids- en sociale zekerheidsgegevens vergemakkelijkt, waardoor zinvol real-world evidence kan worden gegenereerd.
Deze taak omvat drie proefprojecten, die elk gericht zijn op een specifiek gebied van onderzoek naar zeldzame ziekten:
- Dravetsyndroom: evaluatie van de impact van innovatie medicamenteuze behandelingen op de levensverwachting en de kosten van de gezondheidszorg aan de hand van gekoppelde klinische en administratieve gegevens
- Ziekte van Hirschsprung: een proefproject voor de koppeling van nationale gezondheidsresultaten om de langetermijntrajecten van patiënten en de effectiviteit van de zorg te beoordelen, zowel in België als in Frankrijk
- Neonatale screening: ontwikkeling van een AI-ready datamodule om de impact van vroege screening en diagnose op populatieniveau te evalueren
Sciensano leidt het Belgische proefproject over de ziekte van Hirschsprung, met ondersteuning van gegevens van het Intermutualistisch Agentschap (IMA), de Federale Overheidsdienst Volksgezondheid (FOD) en de Belgische Vereniging voor Kinderchirurgie (BELAPS). Deze studie heeft tot doel inzicht te verwerven in de behandelingspaden en langetermijnresultaten voor patiënten bij wie de ziekte van Hirschsprung is vastgesteld in België, aan de hand van gekoppelde gegevens uit registers en ziektekostenverzekeringssystemen.
Het proefproject zal een belangrijke stap zijn om de haalbaarheid en waarde van geïntegreerde gegevensbenaderingen in het onderzoek naar zeldzame ziekten aan te tonen. De bevindingen zullen de ontwikkeling van interoperabele modellen voor resultaatgerichte beleidsontwikkeling ondersteunen en bijdragen aan de bredere Europese agenda voor harmonisatie en hergebruik van gezondheidsgegevens.
WP10/Taak 10.3: De verborgen last blootleggen: de sociaaleconomische impact van zeldzame ziekten inschatten voor weloverwogen besluitvorming en toewijzing van middelen
Deze taak focust op het kritieke gebrek aan gegevens over de sociaaleconomische last van zeldzame ziekten in Europa, wat het effectief beleid en effectieve toewijzing van middelen belemmert. Om dit gebrek aan te pakken, zal Sciensano de ontwikkeling en toepassing van een kader coördineren om deze impact in te schatten aan de hand van real-world data, via drie subtaken.
- Data mapping: identificatie en evaluatie van zeldzame ziekten registers in Europa, met nadruk op hun vermogen om de sociaaleconomische impact in te schatten door de geregistreerde symptomen, schalen voor levenskwaliteit en mogelijke verbanden met data over gezondheidszorg en sociale zekerheid.
- Berekening van ziektelast: ontwikkeling van gestandaardiseerde methoden voor het schatten van ziektelast (disability-adjusted life years) voor zeldzame ziekten, op basis van literatuuronderzoek en input van belanghebbenden. Dit omvat het creëren van consensusziektemodellen, het definiëren van ziektelastgewichten (disability weights) en mogelijk het meenemen van de belasting van zorgverleners.
- Kostenraming: opstellen van geharmoniseerde protocollen voor het schatten van zowel directe als indirecte kosten, waaronder gezondheidszorgkosten, verloren levensjaren en productiviteitsverlies van zorgverleners. Deze zijn gebaseerd op literatuur, raadpleging van belanghebbenden en strategieën voor het koppelen van gegevens.
Gestandaardiseerde protocollen zullen worden geïmplementeerd in deelnemende landen, ondersteund door een strategie voor betrokkenheid van belanghebbenden om nationale acceptatie en routinematige beoordeling van de sociaaleconomische impact van zeldzame ziekten te stimuleren.
WP23: Stimulering van National Mirror Groups (NMG’s) en nationale afstemming
Werkpakket 23 maakt deel uit van de ERDERA werkstroom (Inter)nationale Capaciteitsafstemming en heeft tot doel nationale mirror groups te ontwikkelen en te stimuleren. NMG’s zullen relevante belanghebbenden op gebied van zeldzame ziekten samenbrengen, hun interacties faciliteren, informatie over nationale zeldzame ziekte-activiteiten verzamelen en nieuwe kennis genereren om synergiën te optimaliseren voor een betere afstemming tussen NMG’s. De NMG’s maken bi-directionele uitwisseling mogelijk: enerzijds zorgen zij ervoor dat nationale onderzoeksbehoeften, uitdagingen en prioriteiten op vlak van zeldzame ziekten worden meegenomen in discussies op Europees en ERDERA niveau, en anderzijds stimuleren de NMG’s de integratie van de tools, methodologieën en strategische aanbevelingen van ERDERA op nationaal en lokaal niveau. Sciensano is aangewezen als leider van de Belgische NMG voor zeldzame ziekten en zal zorgen voor de werking ervan, toezien op de vlotte uitvoering van de geplande activiteiten en fungeren als nationaal contactpunt.
De doelstellingen van WP23 zullen worden bereikt door middel van drie subtaken:
- Taak 23.1: stimulatie van de oprichting van de NMG’s
- Taak 23.2: inzet en werking van de NMG’s
- Taak 23.3: stimulatie van synergiën tussen NMG’s
