Sciensano gère le contenu du registre belge des maladies neuromusculaire (BNMDR) depuis 2008. Le registre est essentiel pour le développement de nouveaux traitements qui combattent les maladies neuromusculaires.
Maladies neuromusculaires
Maladies neuromusculaires
Qu’est-ce qu’une maladie neuromusculaire ?
Une maladie neuromusculaire touche les nerfs périphériques (à savoir tous les nerfs du corps sauf ceux du cerveau et de la moelle épinière) ou les muscles, ou la jonction entre les nerfs et les muscles. Ces maladies sont rares, souvent graves et parfois mortelles. Elles peuvent toucher les enfants ou les adultes. Les personnes qui en souffrent perdent de la force au niveau d’une partie ou de l’ensemble du corps, ce qui génère un handicap et de la souffrance au quotidien.
Attention, il ne s’agit pas de maladies comme la maladie de Parkinson ou la sclérose en plaques, qui touchent le système nerveux central (cerveau et/ou moelle épinière). Les maladies neuromusculaires, elles, affectent le système nerveux périphérique (donc les nerfs et les muscles des bras, des jambes, du tronc,…qui permettent entre autres le mouvement et la sensibilité).
Il n’y a actuellement que peu de traitements pour les maladies neuromusculaires. Cependant, les recherches sont en cours et de nouveaux médicaments sont découverts chaque année.
Il existe au total, en fonction des classifications utilisées, entre 62 et 371 maladies différentes. Certaines d’entre elles sont d’origine génétique. En voici un aperçu :
Dystrophies musculaires
Dystrophie musculaire congénitale (link is external)
Dystrophie musculaire de Duchenne (link is external)
Dystrophie musculaire de Becker (link is external)
Dystrophinopathies (link is external)
Dystrophie facio-scapulo-humérale (link is external)
Dystrophie musculaire des ceintures (link is external)
Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss (link is external)
Myopathie distale (link is external)
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée (link is external)
Dystrophie myotonique de type 1 (link is external)
Dystrophie myotonique de type 2 (link is external)
Myotonies et désordres de relaxation
Myotonie congénitale de Thomsen (link is external)
Myotonie congénitale de Becker (link is external)
Paramyotonie congénitale (link is external)
Paralysie périodique (link is external)
Myopathies
Myopathies congénitales
Myopathie congénitale à cores centraux (link is external)
Myopathie à multi-minicores (link is external)
Myopathie à bâtonnets (link is external)
Myopathie myotubulaire liée à l’X (link is external)
Myopathie centronucléaire (link is external)
Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires (link is external)
Myopathies métaboliques
Glycogénose musculaire (link is external)
Trouble de l’oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques (link is external)
Myopathie mitochondriale (link is external)
Myopathies inflammatoires
Polymyosite (link is external)
Dermatomyosite (link is external)
Myosite à inclusions (link is external)
Désordres de la transmission neuromusculaire
Myasthenia gravis (link is external)
Syndrome myasthénique congénitale (link is external)
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton (link is external)
Maladies motoneuronales
Sclérose latérale amyotrophique (link is external)
Atrophie musculaire progressive (link is external)
Syndrome post-polio (link is external)
Sclérose latérale primitive (link is external)
Amyotrophie spinale infantile (maladie de Werdnig-Hoffmann) (link is external)
Amyotrophie spinale intermédiaire (link is external)
Amyotrophie spinale proximale juvénile (maladie de Kugelberg-Welander) (link is external)
Amyotrophie spinale proximale de l’adulte (link is external)
Amyotrophie bulbospinale liée à l’X (maladie de Kennedy) (link is external)
Amyotrophie spinale distale (link is external)
Paraplégie spastique familiale (link is external)
Neuropathies
Héréditaires
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire (link is external)
Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression (link is external)
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique (link is external)
Inflammatoires
Syndrome de Guillain-Barré (link is external)
Polyneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique (link is external)
Neuropathie motrice multifocale (link is external)
Vascularite (link is external)
Neuropathie périphérique avec gammopathie monoclonale (link is external)
Syndrome de polyneuropathie-endocrinopathie-dyscrasie plasmocytaire (syndrome POEMS) (link is external)
Amyloïdose (link is external)
Neuropathie associée à une maladie systémique (link is external)