Sciensano beheert de inhoud van het Belgisch register van neuromusculaire aandoeningen (BNMDR) sinds 2008. Dit register is essentieel voor de ontwikkeling van nieuwe behandelingen voor neuromusculaire aandoeningen.
Neuromusculaire aandoeningen
Neuromusculaire aandoeningen
Wat is een neuromusculaire aandoening?
Een neuromusculaire aandoening treft de perifere zenuwen (met name alle zenuwen in het lichaam, behalve deze van de hersenen en het ruggenmerg), de spieren of de verbindingen tussen de zenuwen en spieren. Deze ziekten zijn zeldzaam, vaak ernstig en soms zelfs dodelijk. Zij komen voor bij zowel kinderen als volwassenen. Personen met een neuromusculaire aandoening verliezen vaak spierkracht in (een deel van) hun lichaam, met een handicap en dagelijks lijden als gevolg.
Opgelet, het zijn geen ziekten zoals de ziekte van Parkinson of multiple sclerose, die het centraal zenuwstelsel (hersenen en/of ruggenmerg) aantasten. Neuromusculaire aandoeningen treffen het perifere zenuwstelsel (dus de zenuwen en spieren van armen, benen, romp, … die onder andere instaan voor beweging en gevoel).
Momenteel zijn er weinig behandelingen beschikbaar voor neuromusculaire aandoeningen. Dankzij wetenschappelijk onderzoek wordt echter elk jaar nieuwe medicatie ontdekt.
In totaal zijn er, afhankelijk van de gebruikte classificatie, tussen de 62 en 371 verschillende neuromusculaire aandoeningen. Sommige hebben een genetische basis. Hierbij een overzicht:
Spierdystrofieën
Congenitale spierdystrofie (externe link)
Duchenne spierdystrofie (externe link)
Becker spierdystrofie (externe link)
Dystrofinopathie (externe link)
Facioscapulohumerale dystrofie (externe link)
Bekkengordeldystrofie (externe link)
Emery-Dreifuss spierdystrofie (externe link)
Distale myopathie (externe link)
Oculofaryngeale spierdystrofie (externe link)
Myotone dystrofie type 1 (externe link)
Myotone dystrofie type 2 (externe link)
Niet-dystrofische myotonieën
Myotonia congenita van Thomsen (externe link)
Myotonia congenita van Becker (externe link)
Paramyotonia congenita (externe link)
Periodieke paralyse (externe link)
Myopathieën
Congenitale myopathieën
Central core myopathie (externe link)
Multiminicore myopathie (externe link)
Nemalinemyopathie (externe link)
Myotubulaire myopathie (externe link)
Centronucleaire myopathie (externe link)
Fibre type disproportion myopathie (externe link)
Metabole myopathieën
Musculaire glycogenose (externe link)
Stoornis van vetzuuroxidatie en ketonlichaammetabolisme (externe link)
Mitochondriale myopathie (externe link)
Inflammatoire myopathieën
Dermatomyositis (externe link)
Inclusion body myositis (externe link)
Aandoeningen van de neuromusculaire transmissie
Aandoeningen van de motorneuronen
Amyotrofe laterale sclerose (externe link)
Progressieve musculaire atrofie (externe link)
Post-poliosyndroom (externe link)
Primaire laterale sclerose (externe link)
Spinale musculaire atrofie type 1 (ziekte van Werdnig-Hoffmann) (externe link)
Spinale musculaire atrofie type 2 (intermediaire spinale musculaire atrofie) (externe link)
Spinale musculaire atrofie type 3 (ziekte van Kugelberg-Welander) (externe link)
Spinale musculaire atrofie type 4 (volwassen vorm) (externe link)
Bulbaire spinale musculaire atrofie (ziekte van Kennedy) (externe link)
Distale spinale musculaire atrofie (externe link)
Hereditaire spastische paraparese (externe link)
Neuropathieën
Erfelijk
Hereditaire motorische en sensorische neuropathie (externe link)
Erfelijke neuropathie met vatbaarheid voor drukverlammingen (externe link)
Hereditaire sensorische en autonome neuropathie (externe link)
Inflammatoir
Guillain-Barré syndroom (externe link)
Chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie (externe link)
Multifocale motorische neuropathie (externe link)
Neuropathie geassocieerd met monoclonale gammopathie (externe link)
Polyneuropathie — endocrinopathie – plasmaceldyscrasie (POEMS-syndroom) (externe link)
Neuropathie in systemische ziekte (externe link)