L’expression « maladies rares » est utilisée pour désigner les maladies qui ne touchent qu’un nombre relativement faible de personnes. Les maladies rares posent un défi complexe que l’on a souvent tendance à négliger dans le domaine des soins de santé. Elles s’accompagnent souvent de problèmes spécifiques en raison de leur rareté.

En Europe, une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins d’un individu sur 2 000. Près de 6 200 maladies rares ont été cliniquement définies à ce jour, et de nouvelles pathologies sont régulièrement décrites dans la littérature scientifique. Malgré leur faible prévalence, ces conditions affectent collectivement une part importante de la population. On estime qu’entre 3,5 et 5,9 % de la population mondiale vit au quotidien avec une maladie rare, soit entre 263 et 446 millions de personnes. Si nous transposons ces chiffres à l’échelle de la population belge, cela correspond à une estimation prudente de 500 000 personnes. 

Pour obtenir des informations spécifiques sur les différentes maladies, veuillez consulter le portail des maladies rares et des médicaments orphelins Orphanet.

Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Une maladie rare touche un nombre limité de personnes. Selon les estimations, le nombre total de maladies rares différentes se situe entre 6 000 et 8 000.

En Europe :

• Une maladie est considérée comme « rare » si elle touche moins d’un individu sur 2 000
• une maladie est dite « ultra rare », si elle touche moins d’un individu sur 50 000
• une maladie est dite « orpheline » lorsqu’il n’existe pas de traitement pour la guérir. 

La grande majorité des maladies rares sont des maladies orphelines, et inversement. 

Une maladie rare peut être chronique, dégénérative, invalidante et souvent mortelle. Environ 72 % des maladies rares sont d’origine génétique, 75 % touchent les enfants et 30 % des patients atteints d’une maladie rare meurent avant l’âge de cinq ans.

Orphanet est un site Internet en libre accès qui fournit des informations sur les maladies rares et met à disposition une expertise et des informations sur des projets de recherche dans ce domaine. De plus amples informations sont disponibles sur le portail des maladies rares et des médicaments orphelins Orphanet.

Le saviez-vous ? Une maladie peut être rare dans une région ou une communauté, mais très courante dans une autre. La malaria est par exemple devenue une maladie rare en Europe, mais reste endémique en Afrique subsaharienne. En outre, nombre de maladies courantes présentent des variants rares.

Quelles sont les maladies rares les plus connues ?

À l’heure actuelle, il existe très peu de chiffres fiables sur les maladies rares. Cependant, on peut citer quelques exemples de maladies rares connues :

• Mucoviscidose (ORPHA:586; également connue sous le nom de « Fibrose kystique ») : responsable de troubles respiratoires et digestifs, elle touche environ 1 nouveau-né sur 5 000
• Amyotrophie musculaire spinale (ORPHA:70; AMS) : maladie neuromusculaire affectant une partie du système nerveux qui contrôle les mouvements musculaires volontaires. Elle touche environ 1 naissance sur 30 000 en Europe. Depuis 2022, l’amyotrophie spinale fait l’objet d’un dépistage néonatal systématique à l’échelle nationale en Belgique 
• Maladie de Huntington (ORPHA:399) : maladie neurodégénérative du système nerveux central caractérisée par des mouvements involontaires, des troubles du comportement, des troubles psychiatriques et une démence
• Myopathie de Duchenne (ORPHA:98896) : myopathie dégénérative dont la prévalence à la naissance est estimée entre 1 pour 3 500 à 1 pour 9 300 garçons
• Neurofibromatose de type I (ORPHA:636) : maladie caractérisée par une décoloration de la peau (pigmentation, taches café au lait) et par la croissance de tumeurs (neurofibromes) le long des nerfs de la peau, du cerveau et d’autres parties du corps
• Sclérose latérale amyotrophique (ORPHA:803; SLA) : maladie neurodégénérative progressive qui affecte les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière
• Phénylcétonurie (ORPHA:79254) : maladie héréditaire qui accroît le taux d’une substance appelée phénylalanine dans le sang, qui est toxique pour le cerveau en développement. En l’absence de traitement, la maladie provoque un retard mental. La phénylcétonurie a fait l’objet d’un dépistage néonatal systématique à l’échelle nationale en Belgique
• Hémophilie (ORPHA:448) : maladie provoquant des troubles de la coagulation. Elle touche 1 garçon sur 5 000 à la naissance et 1 personne sur 12 000 au sein de la population générale.

La maladie de Creutzfeldt-Jakob et la progéria sont deux maladies bien connues, bien qu’elles soient ultra-rares. Vous trouverez des informations plus détaillées sur les différentes maladies rares sur le portail international des maladies rares et des médicaments orphelins Orphanet.

Le saviez-vous ? Certaines maladies rares, telles que la mucoviscidose, sont mieux connues et font l’objet de plus d’attention que d’autres (en savoir plus sur le registre belge de la mucoviscidose). L’« Ice Bucket Challenge », lancé en 2014 sur les réseaux sociaux, a contribué à plus grande sensibilisation de la population à la SLA, une maladie dont souffrait le célèbre scientifique Stephen Hawking.

Difficultés que posent les maladies rares

En raison de leur rareté et de leurs symptômes souvent variables et complexes, les maladies rares peuvent poser certains problèmes : 

• un manque de connaissances médicales et scientifiques
• des difficultés à obtenir un diagnostic (correct) (« retard diagnostique »)
• des difficultés à trouver des informations pertinentes et une réorientation appropriée vers des experts de la maladie rare
• des difficultés à trouver un traitement adapté (s’il existe) et à bénéficier de soins de santé de qualité, d’un soutien social et médical, ainsi que d’une coopération efficace entre les praticiens et les hôpitaux
• des difficultés à mener des recherches et des études en raison des difficultés à recruter des patients et des groupes de patients compte tenu de la rareté de la maladie
• l’absence de traitement, entraînant une diminution de la qualité et de l’espérance de vie
• les traitements existants sont souvent inabordables
• des difficultés d’intégration sociale et professionnelle, mais aussi d’indépendance ou d’autonomie
• des difficultés à mener des essais cliniques (faible nombre de patients pouvant être recrutés, ce qui compromet la robustesse de la conception de l’essai)

Les personnes souffrant d’une maladie rare sont également plus vulnérables d’un point de vue psychologique, social, économique et culturel. Il est possible de surmonter ces problèmes au moyen d’une politique appropriée. En outre, le manque de connaissances scientifiques et médicales signifie que de nombreux patients ne reçoivent pas de diagnostic : leur maladie reste inconnue. Il s’agit de personnes qui éprouvent le plus de difficultés à bénéficier d’un soutien approprié.

Le Plan belge pour les maladies rares formule différents points d’action dans le but de trouver une solution à ces problèmes. Les efforts qui en découleront amélioreront la situation pour les patients atteints de maladies rares. Sciensano prend part à plusieurs actions précisées dans le Plan pour les maladies rares.

Participation au Rare Disease Day

L’équipe Maladies Rares de Sciensano vous invite à montrer votre soutien au plus d’un demi-million de Belges qui vivent au quotidien avec une maladie rare, à l’occasion de la Journée internationale des maladies rares qui se tiendra le 29 février 2024. Participez à la campagne « Partage tes couleurs » organisée à l’initiative de RaDiOrg et contribuez à faire de cette journée un succès. Plus d’informations sont disponibles sur le site Rare Disease Day Belgium.