Si certaines maladies sont rares, les malades eux, sont nombreux. On dénombre entre 6 000 et 8 000 maladies rares qui touchent au total 6 à 8 % des Belges.
Que fait Sciensano ?
Sciensano contribue à mettre en œuvre certaines des actions définies par le Plan belge pour les maladies rares :
- Action 1 : meilleur financement des tests diagnostiques et du suivi des maladies rares, effectués en Belgique ou à l’étranger (étude de faisabilité en cours)
- Action 2 : gestion de la qualité dans les Centres de Génétique Humaine (étude de faisabilité en cours)
- Action 16 : le Registre Central des Maladies Rares centralise des données sur les patients atteints de maladies rares en Belgique pour améliorer les soins et soutenir la recherche
- Action 17 : Sciensano gère le site la partie belge d’Orphanet, un réseau international qui rassemble toutes les informations sur les maladies rares.
Registre Central des Maladies Rares
Sciensano est responsable du traitement des données du Registre Central des Maladies Rares.
Le Registre Central des Maladies Rares centralise des données de tous les patients belges atteints de maladies rares afin :
- de rassembler des données épidémiologiques
- de recruter plus facilement des patients dans le cadre de recherche et d’essais cliniques
- d’identifier des mesures nécessaires en termes de soins de santé.
Les 8 centres de génétique humaine officiellement reconnus en Belgique collectent des données pour le Registre Central des Maladies Rares : Belgian medical centers for human genetics.
Sciensano héberge aussi le Registre belge des Maladies Neuromusculaires (BNMDR) et le Registre Belge de la Mucoviscidose.
Orphanet
Orphanet est le portail international de référence pour les informations sur les maladies rares et les médicaments orphelins.
Orphanet a pour objectif de contribuer à l’amélioration du diagnostic, des soins et du traitement des patients atteints d’une maladie rare.
Sciensano est responsable :
- des informations concernant la Belgique dans la base de données internationale sur www.orpha.net
- du site avec les informations spécifiques à la Belgique sur www.orphanet.be.