Externe kwaliteitsevaluaties zeldzame ziekten | Domein klinische biologie

Last updated on 10-3-2025 by Gregor Pairoux

Inhoud

Aantal rounds per jaar: tussen 2 en 4, afhankelijk van de externe kwaliteitsevaluatie programma’s.

Aantal stalen per round: 2 klinische stalen (+ eventueel bijkomende controlestalen).

Parameters: 

Klinische chemie

  • Internationaal programma “Pyridoxine afhankelijke epilepsie in urine en plasma”:

    • 6-oxopiperidine-2-carboxylic acid (6-oxoPIP)
    • 2S,6S-/2S,6R-oxopropylpiperidine-2-carboxylic acid (2-OPP)
    • Alpha-Aminoadipic Acid
    • Pipecolic acid
    • Delta-2-piperideine-carboxylate
    • Delta-1-Piperideine-6-carboxylate (P6C)
    • α-aminoadipic semialdehyde (a-AASA)
  • Internationaal programma “Doseren van erytrocytaire plasmalogenen”
  • Internationaal programma “biomarkers in cerebrospinaal vocht”: 
    • L-5-methyltetrahydrofolaat (5-MTHF)
    • 3-Methoxy-4-hydroxyphenylglycol (MHPG)
    • Neopterine
    • Biopterine 
  • Internationaal programma “Dihydropteridine reductase (DHPR) activiteit in Dried Blood Spots”
  • Internationaal programma “activiteit van pyruvaat kinase” 
  • Nationaal Belgisch programma “galactosemie”:
    • Galactose-1-fosfaat in rode bloedcellen
    • Activiteit van de galactose-1-fosfaat uridyltransferase

Hematologie

  • Internationaal programma “Pathologieën van het erytrocytenmembraan”: 
    • Eosin-5’-maleimide (EMA) test 
    • Osmotic gradient ektacytometry
    • Scheidingstest van de membraaneiwitten van de rode bloedcellen door SDS-PAGE 

Immunologie

  • Internationaal programma „Complement Factor D”

EKE-kalender

2025         2024         2023         2022         2021

Deelname

Inschrijven en rapporteren van resultaten verloopt via de „Toolkit” van Sciensano (zie link en email adres hieronder). Deelnemers ontvangen jaarlijks een certificaat van deelname.

Toolkit registration to the External Quality Assessments
Handleiding ingave van resultaten in de toolkit voor externe kwaliteitsevaluaties zeldzame ziekten

Toolkit

Rapporten

Na elke round ontvangen de deelnemende laboratoria een rapport. Eénmaal per jaar wordt er een globaal rapport opgesteld na een gezamenlijk overleg over de jaarlijkse resultaten en de review van de procedure van de externe kwaliteitsevaluatie.

Contactgegevens

Rarediseases.EQA@sciensano.be

Wetenschappelijk verantwoordelijken

Nathalie Vandevelde
​+32 2 642 55 89
nathalie.vandevelde@sciensano.be

Céline Desmet
​+32 2 642 54 50
celine.desmet@sciensano.be

Andere contactpersoon

Wim Coucke
​+32 2 642 55 23
wim.coucke@sciensano.be

Secretariaat

​+32 2 642 55 22                                       
QL_secretariat@sciensano.be
​Juliette Wytsmanstraat 14 • 1050 Brussel

QR code

QR code for this page URL