Monitoring van zeldzame ziekten
Onze activiteiten omvatten diagnostisch onderzoek en monitoring van zeldzame ziekten. Dit wordt uitgevoerd door de Belgische laboratoria voor klinische biologie en Belgische centra voor de menselijke genetica.
Inzake activiteiten in de klinische biologie zijn wij verantwoordelijk
- voor het voorstellen van nieuwe terugbetalingen via de nomenclatuur, en
- voor de selectie en goedkeuring van referentielaboratoria.
We voorzien ook in overeenkomsten tussen het Rijksinstituut voor Ziekte- en Invaliditeitsverzekering (RIZIV) en een aantal buitenlandse referentielaboratoria voor analyses die op dit moment niet in België worden uitgevoerd.
In het kader van genetische analyse zijn wij verantwoordelijk voor de oprichting van een programma van Externe Kwaliteitsevaluatie (EKE), gericht op een aantal tests die de Belgische centra voor de menselijke genetica uitvoeren.
Meer weten?
Analyses van klinische biologie:
Tussen april 2015 en december 2016 hebben wij:
- een inventaris opgemaakt van niet-genetische analyses van klinische biologie die in België worden voorgeschreven bij de diagnose en monitoring van zeldzame ziekten die geen terugbetaling genieten
- de klinische relevantie van deze analyses beoordeeld, in samenwerking met een groep van Belgische experts
- financieringsregelingen voorgesteld voor analyses gekozen vanwege hun hoge klinische relevantie (nomenclatuurcodes, selectie en de financiering van toekomstige Belgische referentielaboratoria, of het opzetten van conventies met buitenlandse laboratoria).
Na de goedkeuring van deze voorstellen door het RIZIV en het kabinet van de minister van Sociale Zaken en Volksgezondheid zijn we begonnen met de implementatiefase. In 2017 hebben we de voorstellen van nieuwe nomenclatuurcodes ingediend bij de Commissie Klinische biologie en een oproep tot kandidaatstelling voor de selectie van referentielaboratoria gelanceerd. De selectie van de referentielaboratoria en de uitvoering van overeenkomsten met buitenlandse laboratoria zullen in 2018 plaatsvinden.
Analyses van humane genetica:
Tussen december 2014 en mei 2016 evalueerden we de huidige toestand van het kwaliteitssysteem in de Belgische centra voor humane genetica. Op basis van deze evaluatie deden we voorstellen om bepaalde aspecten van de kwaliteit van tests te verbeteren. We hebben in het bijzonder de organisatie van een nieuw EKE-programma door Sciensano voorgesteld, dat uitsluitend gewijd zou zijn aan genetische analyses uitgevoerd in België.