OrphanetBelgium - Belgische bijdrage aan het internationale Orphanet-portaal voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Last updated on 13-12-2019 by Daisy Tysmans
januari 1, 1997
Project with no end date

Diensten die aan dit project werken

Projectonderzoekers van Sciensano

Partners

Saskia Van den Bogaert
Chantal Mathy

In het kort

Het aantal zeldzame ziekten wordt geschat op 7000, waarvan ongeveer 70% bij kinderen voorkomt en bijna 80% een genetische oorsprong heeft. Het gebrek aan betrouwbare informatie wordt gezien als een van de belangrijkste problemen in verband met de zeldzaamheid van de ziekte. De erkenning van dit probleem leidde tot de oprichting van Orphanet, het internationale referentieportaal voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen voor alle doelgroepen. Het einddoel van Orphanet is het verbeteren van de diagnose, zorg en behandeling van patiënten met een zeldzame ziekte. Via Sciensano draagt België bij aan dit internationale Orphanet-project.

Projectsamenvatting

In Europa wordt een ziekte als zeldzaam bestempeld als ze niet meer dan 1 op de 2000 personen treft. Deze ziekten zijn individueel zeldzaam, maar treffen allemaal samen 6-8% van de bevolking. Ze zijn vaak levensbedreigend of chronisch invaliderend. Artsen hebben weinig inzicht in vele zeldzame ziekten. Dit gebrek aan voldoende wetenschappelijke en medische kennis kan bij vele patiënten tot gemiste, vertraagde of foute diagnoses leiden.

Orphanet is een vrij toegankelijke website die officieel wordt ondersteund door de Europese commissie en de individuele lidstaten. Het is een instrument voor een ruime waaier van eindgebruikers, zoals patiënten, gezondheidswerkers, onderzoekers, beleidsvormers, farmaceutische bedrijven, enz.. Haar missie is om bij te dragen aan verbeteringen in de diagnose en behandeling aan de hand van door experts gevalideerde en voortdurend bijgewerkte informatie over zeldzame ziekten, maar ook over de beschikbare diensten en onderzoek in het domein.

De website is momenteel te raadplegen in acht talen (Engels, Frans, Spaans, Italiaans, Duits, Nederlands, Portugees en Pools) en biedt een waaier van diensten, waaronder een uitgebreide peer-reviewedencyclopedie van zeldzame ziekten (samen met de overeenkomstige genen) die geschreven is door experts, alsook een database van weesgeneesmiddelen met informatie over hun ontwikkelingsstadium. Hij geeft ook toegang tot een bestand van expertisediensten per ziekte, zoals expertisecentra, medische laboratoria en diagnostische testen, patiëntenorganisaties, onderzoeksprojecten, klinische proeven, patiënten en mutatieregisters en biobanken in elk land van het Orphanet-consortium (39 partnerlanden eind 2019, waaronder de lidstaten van de Europese Unie).

Downloadbare thematische studies en rapporten over onderwerpen zoals de prevalentie van zeldzame ziekten, weesgeneesmiddelen, hulpmiddelen en diensten voor patiënten en talrijke koppelingen naar andere informatiebronnen, zijn ook beschikbaar. Bovendien verbetert Orphanet de zichtbaarheid van zeldzame ziekten in gezondheid en onderzoek door unieke en stabiele herkenningsfuncties te ontwikkelen, de ORPHA-codes, die gebruikt kunnen worden voor de identificatie van zeldzame ziekten in de gezondheidsinformatiesystemen.

Op Europees niveau wordt Orphanet gecoördineerd door het Franse INSERM-team. In België is een nationaal team van Orphanet, gevestigd bij Sciensano, verantwoordelijk voor het verzamelen, valideren en publiceren van informatie over de Belgische gespecialiseerde bronnen in het domein van zeldzame ziekten. Een nationale raad van vertegenwoordigers van Sciensano, het RIZIV en de FOD Volksgezondheid zorgt voor het verdere projectbeheer.

Orphanet-gebruikers zijn mensen uit 235 landen en België behoort tot de top 10 van het publiek van de website.

Geassocieerde gezondheidsonderwerpen

QR code

QR code for this page URL