Orphanet Belgium - De Belgische bijdrage aan het internationale Orphanet-databank voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Last updated on 23-11-2023 by Annabelle Calomme
Projectduur:
januari 1, 2001
-
Project with no end date

In het kort

Momenteel zijn er meer dan 6.200 zeldzame ziekten, gekenmerkt door een grote diversiteit aan symptomen, klinisch gedefinieerd. 72% van de zeldzame ziekten heeft een genetische oorsprong en 70% ervan begint in de kindertijd. Het gebrek aan betrouwbare informatie is één van de belangrijkste problemen in verband met de zeldzaamheid van deze ziekten. De erkenning van dit probleem leidde tot de oprichting van Orphanet, het referentieportaal voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen voor alle doelgroepen. Het ultieme doel van Orphanet is het verbeteren van de diagnose, zorg en behandeling voor mensen die leven met een zeldzame ziekte. Via Sciensano draagt België bij aan dit internationale Orphanet-project.

Projectbeschrijving

In Europa wordt een ziekte als zeldzaam bestempeld als ze niet meer dan 1 op de 2.000 personen treft. Deze ziekten zijn individueel zeldzaam, maar gezamenlijk treffen ze naar schatting 3,5-5,9% van de wereldbevolking, wat neerkomt op ruim 300 miljoen mensen wereldwijd (Nguengang Wakap S et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. European Journal of Human Genetics, 2020). Als we dit cijfer vertalen naar de Belgische bevolking, komt dit overeen met een conservatieve schatting van 500.000 mensen die in ons land aan een zeldzame ziekte lijden.

Zeldzame ziekten worden gekenmerkt door een grote heterogeniteit, maar hebben ook gemeenschappelijke problemen: ze zijn vaak levensbedreigend of chronisch invaliderend en vereisen speciale zorg en een multidisciplinaire aanpak. Bovendien is het merendeel van de zeldzame ziekten nog steeds ongekend en slecht begrepen door gezondheidswerkers. Het gebrek aan voldoende wetenschappelijke en medische kennis kan bij veel patiënten leiden tot een gemiste, vertraagde of foutieve diagnose. Gemiddeld duurt het in België bijna 5 jaar om een ​​correcte diagnose te stellen.

Orphanet is een publiek toegankelijke website die officieel wordt ondersteund door de Europese commissie en de individuele lidstaten. De website is bedoeld voor een breed scala aan eindgebruikers, zoals patiënten, gezondheidswerkers, onderzoekers, beleidsvormers, farmaceutische bedrijven, enz.. De missie van Orphanet is om bij te dragen aan een verbetering van diagnose en behandeling door het verstrekken van door deskundigen gevalideerde en voortdurend bijgewerkte informatie over zeldzame ziekten, maar ook over beschikbare diensten en onderzoek in het domein. Orphanet-gebruikers komen uit 235 landen en België behoort tot de top 10 gebruikers van de website.

De website is momenteel te raadplegen in negen talen (Duits, Engels, Frans, Italiaans, Nederlands, Pools, Portugees, Spaans en Tsjechisch) en biedt een brede waaier aan diensten, waaronder een inventaris van zeldzame ziekten, een classificatie van zeldzame ziekten uitgewerkt op basis van gepubliceerde expertclassificaties, een uitgebreide peer-reviewed encyclopedie van zeldzame ziekten (met bijbehorende genen) en een database met weesgeneesmiddelen. Verder is ook een overzicht van gespecialiseerde diensten per ziekte, zoals expertcentra, medische laboratoria en diagnostische tests, patiëntenorganisaties, onderzoeksprojecten, klinische studies, patiënten- en mutatieregisters en biobanken in elk land van het Orphanet-consortium (d.w.z. 40 partnerlanden vanaf januari 2023, inclusief de lidstaten van de Europese Unie) terug te vinden.

Thematische studies en rapporten over onderwerpen zoals de prevalentie van zeldzame ziekten, weesgeneesmiddelen, hulpmiddelen en diensten voor patiënten zijn eveneens beschikbaar. Bovendien verbetert Orphanet de zichtbaarheid van zeldzame ziekten door de ontwikkeling van unieke en stabiele identificatiegegevens: de ORPHA-codes. Deze codes laten toe om op een nauwkeurige manier gegevens over zeldzame ziekten uit te wisselen tussen systemen, mensen en landen en maken een ondubbelzinnige identificatie van zeldzame ziekten in gezondheids- en onderzoeksinformatiesystemen mogelijk.

Orphadata, een platform ontwikkeld door Orphanet, biedt de wetenschappelijke gemeenschap uitgebreide, hoogwaardige en vrij toegankelijke datasets met betrekking tot zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen aan in een herbruikbaar formaat. Orphanet biedt zijn gebruikers ook de Orphanet Rare Disease Ontology (ORDO) aan. Dit is een gestructureerde woordenschat voor zeldzame ziekten afgeleid van de Orphanet-database, die relaties tussen ziekten, genen en andere relevante kenmerken vastlegt en geïntegreerde, herbruikbare gegevens aanlevert voor computationele analyse.

Op Europees niveau wordt Orphanet gecoördineerd door het Franse INSERM-team. In België is een nationaal team van Orphanet dat gevestigd is bij Sciensano, verantwoordelijk voor het verzamelen, valideren en publiceren van informatie over Belgische gespecialiseerde bronnen in het domein van zeldzame ziekten. Een nationale raad van vertegenwoordigers van Sciensano, het RIZIV en de FOD Volksgezondheid, Veiligheid van de Voedselketen en Leefmilieu zorgt voor het verdere projectbeheer.

Elk land dat deelneemt aan het Orphanet-consortium verstrekt specifieke informatie via een nationale website. De Orphanet Belgium website is toegankelijk in twee talen (Nederlands en Frans) en wordt voortdurend bijgewerkt.

Projectonderzoekers van Sciensano

Diensten die aan dit project werken

Geassocieerde gezondheidsonderwerpen

QR code

QR code for this page URL