De term ‘zeldzame ziekten’ wordt gebruikt om te verwijzen naar ziekten die bij een relatief klein aantal mensen voorkomen. Zeldzame ziekten vormen een complexe uitdaging in de gezondheidszorg die vaak over het hoofd wordt gezien. Vaak brengen ze specifieke problemen met zich mee vanwege het feit dat ze zeldzaam zijn.

In Europa wordt een ziekte als zeldzaam geclassificeerd als ze bij niet meer dan 1 op de 2.000 mensen voorkomt. Tot op heden werden ongeveer 6.200 zeldzame ziekten klinisch gedefinieerd en in de wetenschappelijke literatuur worden regelmatig nieuwe pathologieën beschreven. Ondanks hun lage prevalentie treffen al deze aandoeningen samen een aanzienlijk deel van de bevolking. Het aantal mensen met een zeldzame ziekte wordt geschat op 3,5 tot 5,9%, wat neerkomt op 263 tot 446 miljoen personen wereldwijd op elk moment. Vertaald naar de Belgische bevolking, komt dit overeen met een voorzichtige schatting van 500.000 mensen die lijden aan een zeldzame ziekte in België. 

Bezoek voor specifieke informatie over de verschillende zeldzame ziekten de internationale website van Orphanet.

Wat is een zeldzame ziekte?

Een zeldzame ziekte treft een beperkt aantal mensen. Volgens schattingen ligt het totale aantal verschillende zeldzame ziekten tussen 6.000 en 8.000.

In Europa:

• spreekt men van een ‘zeldzame ziekte’ wanneer die minder dan 1 op de 2.000 mensen treft
• van een ‘ultrazeldzame ziekte’ wanneer die minder dan 1 op de 50.000 mensen treft
• van een ‘weesziekte’ als er geen behandeling bestaat om de ziekte te genezen. 

Een grote meerderheid van zeldzame ziekten zijn weesziekten en vice versa. 

Een zeldzame ziekte kan chronisch, degeneratief, invaliderend en vaak levensbedreigend zijn. Ongeveer 72% van de zeldzame ziekten heeft een genetische oorsprong, 75% treft kinderen en 30% van de patiënten met een zeldzame ziekte sterft voor hun vijfde verjaardag.

Orphanet is een vrij toegankelijke website met informatie over zeldzame ziekten en over de beschikbare expertise en het onderzoek in dit domein. Meer informatie op de internationale website van Orphanet.

Wist je dat? Een ziekte kan zeldzaam zijn in een bepaalde regio of gemeenschap, terwijl ze heel veel voorkomt in een andere. In Europa is malaria bijvoorbeeld een zeldzame ziekte geworden, maar malaria blijft endemisch in Afrika bezuiden de Sahara. Daarnaast zijn er veelvoorkomende ziekten met zeldzame varianten.

Wat zijn de bekendste zeldzame ziekten?

Op dit moment zijn er zeer weinig betrouwbare cijfers over zeldzame ziekten. Toch zijn er een paar voorbeelden van bekende zeldzame ziekten:

• Mucoviscidose (ORPHA:586; taaislijmziekte): een ziekte gekenmerkt door ademhalings- en spijsverteringsproblemen die ongeveer 1 op de 5.000 pasgeborenen treft. Bij de geboorte wordt systematisch een test uitgevoerd om de trypsinedosering te meten en als op basis van de resultaten van deze eerste test de ziekte wordt vermoed, wordt een tweede analyse (genetische test) uitgevoerd. 
• Spinale spieratrofie (ORPHA:70; SMA): een neuromusculaire ziekte die een deel van het zenuwstelsel aantast dat de vrijwillige spierbeweging regelt. Deze ziekte treft ongeveer 1 op de 30.000 pasgeborenen in Europa. Sinds 2022 worden alle pasgeborenen in België op nationale schaal gescreend op spinale spieratrofie
• Ziekte van Huntington (ORPHA:399): een neurodegeneratieve ziekte van het centrale zenuwstelsel gekenmerkt door onwillekeurige bewegingen, gedragsstoornissen, psychiatrische stoornissen en dementie
• Duchenne spierdystrofie (ORPHA:98896): een degeneratieve spierziekte, met een geschatte geboorteprevalentie van 1 op 3.500 tot 1 op 9.300 jongens
• Neurofibromatose type I (ORPHA:636): een aandoening gekenmerkt door verkleuringen van de huid (pigmentatie, café-au-lait-vlekken) en de groei van tumoren langs zenuwen in huid, hersenen en andere delen van het lichaam
• Amyotrofische laterale sclerose (ORPHA:803; ALS): een progressieve neurodegeneratieve ziekte die zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg aantast
• Fenylketonurie (ORPHA:79254): een erfelijke aandoening die de niveaus van de stof fenylalanine in het bloed verhoogt, wat giftig is voor de zich ontwikkelende hersenen. Als de ziekte onbehandeld blijft, veroorzaakt het een mentale achterstand.  In België worden pasgeborenen systematisch gescreend op fenylketonurie
• Hemofilie (ORPHA448): deze aandoening die bloedingsstoornissen veroorzaakt, treft 1 op de 5.000 pasgeboren jongens en momenteel 1 op de 12.000 mensen in de algemene bevolking.

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob en progeria zijn bekende ziekten, ook al zijn ze uiterst zeldzaam. Meer gedetailleerde informatie over de verschillende zeldzame ziekten is te vinden op de internationale website van Orphanet.

Wist je dat? Bepaalde zeldzame ziekten, zoals mucoviscidose, zijn bekender en krijgen meer aandacht dan andere (lees meer over het Belgisch Mucoviscidose Register. De ‘Ice Bucket Challenge’ die in 2014 op sociale netwerken werd gelanceerd, heeft bijgedragen tot de bewustmaking rond de ziekte ALS. De beroemde wetenschapper Stephen Hawking lijdt aan deze ziekte.

Moeilijkheden veroorzaakt door zeldzame ziekten

Door hun zeldzaamheid en de vaak wisselende en complexe symptomen kunnen zeldzame ziekten bepaalde moeilijkheden opleveren: 

• een gebrek aan medische en wetenschappelijke kennis
• moeilijkheden om een (correcte) diagnose te stellen (‘diagnostische vertraging’)
• moeilijkheden om relevante informatie te vinden en patiënten door te verwijzen naar de juiste deskundigen
• moeilijkheden om een geschikte behandeling te vinden – als er al een bestaat – en moeilijke toegang tot hoogwaardige gezondheidszorg, sociale en medische ondersteuning, evenals effectieve samenwerking tussen huisartsen en ziekenhuizen
• moeilijkheden om onderzoek en studies uit te voeren als gevolg van moeilijkheden bij het werven van patiënten en groepen patiënten vanwege de zeldzaamheid van de ziekte
• gebrek aan behandeling, wat leidt tot een afname van de levenskwaliteit en van de levensverwachting
• de bestaande behandelingen zijn vaak onbetaalbaar
• moeilijkheden op het vlak van sociale en werkgerelateerde integratie en autonomie
• moeilijkheden om medepatiënten te vinden voor ondersteuning en om zich minder geïsoleerd te voelen.

Mensen die lijden aan een zeldzame ziekte, zijn ook kwetsbaarder vanuit psychologisch, sociaal, economisch en cultureel oogpunt. Deze moeilijkheden kunnen worden aangepakt door gepaste beleidsmaatregelen. Bovendien leidt het gebrek aan voldoende wetenschappelijke en medische kennis ertoe dat veel patiënten geen diagnose krijgen: hun ziekte blijft onbekend. Dit zijn de mensen die de meeste moeite hebben om de juiste ondersteuning te krijgen.

Het Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten formuleert verschillende actiepunten om een oplossing te vinden voor deze moeilijkheden. Dit alles moet de situatie voor patiënten met zeldzame ziekten verbeteren. Sciensano is betrokken bij verschillende acties in het Plan voor Zeldzame Ziekten.

Deelname aan Rare Disease Day

Op 29 februari 2024 is het Zeldzame Ziektendag. Het team Zeldzame Ziekten van Sciensano nodigt u uit om samen steun te betuigen aan de meer dan een half miljoen Belgen die elke dag met een zeldzame ziekte leven. Neem deel aan de ‘Share your colours’-campagne, een initiatief van RaDiOrg, en maak van deze dag een succes. Meer informatie kan je lezen op Rare Disease Day Belgium.