NeXSplorer.iph - Ontwikkeling van tools voor next generation sequencing data analyse met het oog op een snelle reactie voor de volksgezondheid en de veiligheid van de voedselketen

De typerings- en detectie/identificatiemethoden die bij Sciensano routinematig worden gebruikt, zijn efficiënt. Maar als men zich niet voorbereidt op de nieuwe uitdagingen in de toekomst en dus focust op meer high-throughput, multiplex en open benaderingstechnologieën met een hogere resolutie, kunnen deze methoden snel verouderd en inadequaat worden. Recente ontwikkelingen en innovaties in DNA-sequencingtechnologieën (d.w.z. Next generation sequencing, NGS) veroorzaken een revolutie in het vermogen om actuele en opkomende ziekten te diagnosticeren, uitbraken te controleren, transmissiepatronen van ziekteverwekkers te begrijpen, en gezondheidsrisico’s die gepaard gaan met voedselconsumptie en milieu te identificeren en te voorkomen 

NGS heeft zich immers ontpopt als een kosteneffectieve en geschikte aanpak voor het beantwoorden van vele biologische vragen en kan daardoor vele complexe, veelzijdige procedures die momenteel ter ondersteuning van een proactief volksgezondheidsbeleid worden gebruikt, aanvullen en in de toekomst zelfs vervangen door een enkele, efficiëntere en snellere workflow. Terwijl NGS in het verleden uitsluitend werd toegepast als onderzoeksinstrument, zal het met de voortdurende evolutie van deze technologie weldra snel, accuraat en goedkoop genoeg zijn om in de dagelijkse praktijk te worden gebruikt. De uitdaging zal echter liggen in het vermogen om de enorme hoeveelheid verkregen NGS-gegevens snel te analyseren teneinde de benodigde informatie correct te extraheren en te interpreteren. Dit zal sterk bepalend zijn voor het succes van het gebruik van NGS-technologieën. 

Dit doctoraatsproject beoogt de ontwikkeling van aangepaste ‘pipelines’ (tools), die later routinematig kunnen worden gebruikt, voor de analyse van NGS-gegevens. Er werden twee case studies geselecteerd uit lopende activiteiten bij Sciensano waarvoor de analyse van NGS-gegevens een uitdaging vormt:

1. Het eerste NGS data analyse probleem houdt verband met de „assembly” van sequentie reads en het gebruik van deze gegevens voor onderzoek naar uitbraken. Het gaat om de ontwikkeling en kritische evaluatie van een platformoverschrijdende tool voor data assembly en SNP-detectie voor ‘whole genome sequence’-gegevens van pathogenen (gevalsstudies Salmonella, Neisseria en E. coli). 
2. Het tweede heeft betrekking op de tijd die nodig is voor een volledige analyse van NGS-gegevens en de omvang van bepaalde genomen, zoals bij het gebruik van NGS voor de detectie en identificatie van geautoriseerde en ongeautoriseerde ggo’s. Dit houdt de ontwikkeling in van een doorzoekbare database met GM-elementen, gekoppeld aan een tool voor NGS-data analyse voor ggo’s. Het is een eerste stap in de integratie van genomische informatie in een proactief volksgezondheidsbeleid.